单基因涉及单个即一对 等位基因 发生 突变 所致的 疾病 ，可按 遗传 方式分为下列4种主要类型。 1．由这种致病 基因 导致的疾病称为 染色体 显性 遗传病 。据统计，此类遗传病或异常性状已达3711种（1992年）。 致病基因有显性和隐性之分，其区别在于杂合状态（Aa）时，是否表现出相应的性或遗传病。若 杂合子 （Aa）能表现出与显性基因A有关的性状或遗...
...称为 眼白化病 (ocular albinism，OA)。伴 畏光 、 眼球震颤 ;部分皮肤、毛发白化，似假性 白化病 。 先天性白细胞颗粒异常综合征的病因 (一)发病原因 本病是一种先天性 溶酶体 异常，属于 常染色体隐性遗传 。 (二)发病机制 发病机制不很清楚，最近，本 综合征 的 基因 已被鉴定，位于 染色体 1q42-43区域。患者 中性粒细胞 数...
这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。
一、染色体的数目畸变
SIADH是 抗利尿激素 (ADH)未按 血浆 渗透压调节而分泌异常增多,致使体内水分 潴留 、尿钠排出增加,以及稀释性 低钠血症 等一系列 临床表现 的 综合征 。除严重 颅脑损伤 、颈髓损伤、严重 颅内感染 以及 脑血管病 急性期 (10%~14%)外,还有 恶性肿瘤 和肺部 肿瘤 等等。
一、人体染色体数目、结构和形态
X染色体连锁精神发育迟滞 分类系统及外部资源 MeSH D038901 X染色体连锁精神发育迟滞 （ X-Linked mental retardation ），是指与 X染色体 相关的 智能障碍 。 不像其他类型的智能障碍，X染色体连锁精神发育迟滞的 遗传学 研究已经相当完备 [1] [2] 。 参考文献 ↑ Ropers HH, Hamel BC. X-...
... 。因而临床上常称这类癫痫为继发性癫痫或获得性癫痫。此外，尚有一部分癫痫虽为 症状性癫痫 ，但又难以发现其确切病因，对这类癫痫我们称之为隐源性癫痫，仍属 继发性癫痫 的范畴。 症状性癫痫综合征的病因 (一)发病原因 症状 性(symptomatic) 癫痫 及癫痫 综合征 ：是各种明确的或可能的 中枢神经系统 病变影响结构或功能等，如 染色体异常 、局灶性或...
骨髓增生异常综合征 目前认为是 造血干细胞 增殖 分化 异常所致的造血功能障碍。主要表现为外周血 全血细胞减少 ， 骨髓 细胞 增生 ，成熟和幼稚细胞有形态异常即病态造血。部分患者在经历一定时期的MDS后转化成为 急性白血病 ；部分因 感染 、 出血 或其他原因死亡，病程中始终不转化为急性白血病。1976年FAB协作组建议使用MDS一词，经数年应用和总结，于...
小儿单侧肺异常透亮或过度透亮 综合征 即Macleods syndrome，又称Swyer-James综合征、Swyer-James-Macleod综合征等。系一种 X线 征象，而不是一个病名，如单侧肺异常透亮、 肺动脉发育不全 、单侧无功能肺、特发性单侧透亮肺、单侧透明肺等，虽其名称不同，但均有同样的X线表现，即病侧肺较健侧肺的透亮度明显增加。 小儿单侧肺...
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