先天性睾丸发育不全 (Klinefelter’s syndrome) 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47,XXY,约占本症的80%,此外还发现48,XXXY,49XXXXY,病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700,在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 (妇女性 乳房 ), ...
先天性睾丸发育不全 (Klinefelter’s syndrome) 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47,XXY,约占本症的80%,此外还发现48,XXXY,49XXXXY,病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700,在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 (妇女性 乳房 ), ...
...染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47,XXY,占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体,其中较为多见的是46,XY/47,XXY(约占7%)及46,XY/48,XXXY嵌合型,前者的临床表现较典型的47,XXY轻微。另有1%患者核型为46,XX/47,XXY,但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者无异。还有一些具有典型临床表...
... 节段性肾发育不全多表现为 高血压 症状,如为单侧,可行肾切除术或肾部分切除术;如为双侧病变并肾功能不全考虑药物控制。有时可采用透析和肾移植治疗。控制反流可防止进一步 肾损害 ,但可能对血压控制无效。 肾发育不全合并异位输尿管开口,尿道梗阻或梨状腹综合征,可根据具体情况行小肾切除或相应的重建术。 以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
潮红 综合征 (flushing syndrome)是指人体在食用鲭鱼后,由于鲭鱼体内所含 毒素 而引起的一组症候群。临床上以颜面、 颈部 、躯干等处 皮肤潮红 为主要特征。该病征又称为油筒鱼综合征。 小儿潮红综合征的病因 (一)发病原因 1、潮红 综合征 主要是由于鲭鱼所含 毒素 引起的。 2、是否发病,与鱼的质量、处理过程、烹调方式等因素均有一定的关系,...
... 临床表现 并非完全一致。 2.脑 CT 、 MRI 检查 尚应做脑CT等检查,可发现 脑水肿 ,中线移位等改变。示 额叶 萎缩 、 胼胝体发育不良 、 脑干 变窄、 脑室 扩大。 小儿赖氏综合征的鉴别诊断 本病在不同时期, 临床表现 差别很大,尤其是发病早期, 体征 较少,不典型; 疾病 晚期因严重的 继发性 挛缩而与其他疾病相似,易于造成误诊。本病征须与...
...显减弱,呕吐2次胃内容物,呈 脱水 貌。经液体 疗法 同时拆去部分 石膏 , 腹部 石膏开窗后, 胃肠道症状 消失。 Evarts则认为石膏综合征这一命名实际上是一种误称,因为它也可以,如 骨盆 牵引、 脊柱 内撑开器固定、躯体楔形石膏矫形、头颅-骨盆牵引等情况。目前仍沿用Willett提出的石膏综合征名称。 小儿石膏综合征的病因 (一)发病原因 1、主要因...
先天性卵巢发育不全 ,为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性 闭经 、颈蹼、 肘外翻 等异常。本型发病率远比上一型低,约占女性智力缺陷的0.64%,其临床特点为患者外貌女性,身体较矮,第二特征发育不良,卵巢缺如,无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。 本病由Turner于1938年报道,故称为Turner综合征。1959...
干燥综合征 (Sjögrens syndrome,SS)是一种全身 外分泌腺 (特别是 泪腺 和 唾液腺 )的 慢性炎症 性的 自身免疫病 。它可同时累及其他器官,造成多种多样的 临床表现 ,但以 眼干 燥和 口腔 干燥为主要 症状 。发病年龄大多为40-60岁的中老年,小儿较少。所以 小儿干燥综合征 临床上较少见。 在美国,干燥综合征的 发病率 仅次于 类...
赖特综合征 (Reiters syndrome,RS)其临床特点有三:即 尿道炎 、 结膜炎 、 关节炎 ,所以也称 尿道 、眼、 关节 综合征 。 感染 和 遗传因素 与本病的发病有关。 小儿赖特综合征 临床较为少见。 1916年,一名普鲁士军官在 腹痛 和 血便 8天后,出现关节炎、结膜炎和尿道炎,几天后, 症状 减轻,3周后又复发尿道炎和 眼色素膜炎 ...
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