...周时胎儿血中甲胎蛋白浓度达到高峰，当胎儿发生 蛋白尿 时，则AFP随 尿蛋白 进入羊水中，故产前诊断常借助于羊水中的甲胎蛋白浓度检测。 对曾分娩过本病小儿的孕妇于再次妊娠11～18周时，检测羊水的AFP可有助于产前诊断。近年由于对NpHSI基因序列的研究，已有望做出确切产前诊断。继发于各种感染者，应积极予以预防，加强防治卫生宣传，加强孕期保健和产前检查等等。
典型的 先天性卵巢发育不全 患者在出生时就有身高、体重落后，在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生 水肿 等特殊症状。患者为女性表型， 生长缓慢 ，成年期身高约135～140cm。除生殖器、乳腺不发育、原发性 闭经 及缺乏第二性征之外，尚有呆板面容、智力正常或稍低，约有18%的患者有智能落后。 颈短 ，50%有颈蹼， 后发际低 ，两乳头距离增宽，随...
...的近端由于长期淤积大量粪便和气体，使肠壁逐渐肥厚，肠腔扩张，形成了巨结肠（图1）。故本病的主要病变在于远端的痉挛肠段，而 巨大的结肠 不过是功能性肠梗阻的后果。 巨结肠的肉眼解剖所见与临床症状，均取决于缺乏神经节肠管的水平和病人的年龄。新生儿期常因病变段肠管痉挛而出现全部结肠甚至小肠极度扩张，肠壁变薄，但因病程较短尚无巨结肠的典型肠壁肥厚变化。偶可并发 肠穿...
...诊断即确定。低位肛门闭锁肛门隐窝处呈暗蓝色薄膜或沿阴囊后会阴部有断续褐色线（贮积胎粪所致），或肛门处有随腹压增加的向外冲动。高位无肛则无以上症状。直肠 膀胱瘘 和直肠 尿道瘘 ，尿内多混有胎便，直肠会阴瘘、前庭瘘和阴道瘘，可于会阴部、舟状窝或处女膜处瘘口流出胎便。 2.辅助检查 借助辅助检查明确畸形的类型和并存的畸形等。 通过临床特点和辅助检查， 先天性肛门...
...形。国内学者报道，高位和中位先天性肛门直肠畸形的患儿耻骨直肠肌及肛周组织中的神经末梢发育不良，密度减少，在耻骨直肠肌中有一定数量的肌梭。另外先天性肛门直肠畸形儿的骶髓形态和前角内侧群运动神经元的数量也存在着异常的改变。 3.术后并发症 本症 于术 后常见并发症如下： （1）直肠黏膜外翻：多在术后3个月内发生，随瘢痕软化，肛门括约肌功能不良轻者可恢复，严重者需...
...腆、不活跃、胆小，缺乏男孩性格。在标准47，XXY核型中，约有25%显示中等度智能发育落后，表现为语言和 学习障碍 。此征在青春期前缺乏明显症状，不易认识。若对智能落后或行为异常的儿童做常规的染色体核型分析，可进行早期诊断。 先天性睾丸发育不全 在儿童期可因隐睾或者小睾丸来诊，但多数因症状不严重，缺乏特征性或体格检查疏忽不易被重视。一般在青春发育期，由于睾丸...
先天性多发性关节挛缩症是因肌肉、关节囊及韧带纤维化，引起以全身多个 关节僵直 为特征的综合症。
...门 先天性短食管的自然进展各不相同，大体可分为两大类，即一部分无任何临床表现患者也无任何不适，仅在偶然中被发现。另一部分大多伴有程度不等的 症状 ，如反流、 呕吐 、呛咳 消化道出血 和 呼吸道感染 。先天性短食管多见于婴幼儿，呕吐有时是正常的，属贲门功能尚未健全所致，但如超过4个月仍继续呕吐，而且是经常性的，则多属病理性。先天性短食管呕吐的特点是卧位加重，...
...顺序服用1片，较为方便。 极少数嵌合型患者可能有生育能力，但其 流产 或者 死胎 率极高，30%后代患有染色体畸变。 近年重组人生长激素在 先天性卵巢发育不全 的应用证实可以使患儿身长明显增高。在青春发育前开始每晚临睡前皮下注射0.1～0.15U/kg。可选择在上臂、大腿前侧和腹壁脐周等部位注射。开始治疗年龄越小，效果越好。 （二）预后 患者可有正常智力，且...
...体的精子结合，或由一个带X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成，绝大多数有这类异常的胎儿常发生 自然流产 ，活产的远较 睾丸发育不全 症为少。 （二）发病机制 先天性卵巢发育不全 是由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致。有关X单体染色体的遗传基础还不清楚，目前已排除遗传印迹的可能性，认为可能的机制为： ①亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离； ②合子卵...
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