1．Klinefelter综合征 （Klinefelter syndrome）又称为 先天性睾丸发育不全 或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。 Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1／260，在精神病患者或刑事收容机构中...
...素氮 ， 内生肌酐清除率 常在正常范围，尿浓缩功能正常。 限钠饮食或用 噻嗪类 利尿剂治疗， 血压 和血 电解质紊乱 得到改善或纠正。 戈登综合征的鉴别诊断 要与有慢性 高血钾 的有关 疾病 进行鉴别： 而其他疾病均可有 肾小球滤过率 的暂时性或持续性降低。孤立性 醛固酮 低下症、 艾迪生病 、假性醛固酮低下症均有醛固酮缺乏或抵抗，导致肾钠丢失， 血容量 减...
...胞内胱氨酸含量为正常的30倍，也可表现为肾脏病变，甚至发展为尿毒症， 骨骼畸形 、畏光、视网膜病变、胱氨酸引起的脾大也可产生。Fanconi综合征表现不明显。 ③成人型：无肾病表现，以其他器官功能障碍为主。成人型又可分为急性与慢性，前者与婴儿型类似，后者与儿童型类似。 通过 骨髓 片、白细胞、 直肠 黏膜 中的结晶分析或 裂隙灯检查 角膜有胱氨酸结晶而诊断。...
肾炎综合征 分类系统及外部资源 ICD - 9 580 MedlinePlus 000495 肾炎综合征 （Nephritic syndrome）：以 血尿 、 蛋白尿 为特征的 综合征 ，常伴 水肿 和 高血压 。可进一步细分为： 急性肾炎综合征：病程1年内。 急进性肾炎综合征：伴随 肾功能 急进性恶化，即数周至数月内进展到少尿型 肾衰竭 。 慢性肾炎综合...
Gardner zong he zheng Gardner综合征 Gardner’s syndrome Gardner综合征(Gardner’s syndrome)又称遗传性 肠息肉 综合征 ，其特征为 结肠息肉病 合并多发性 骨瘤 和 软组织肿瘤 。属 常染色体显性遗传 ，本征 结肠息肉 的恶变率很高，男女 发病率 相似。 历史 1912年Devic和Bu...
(一)发病原因 本病征病因虽未明，但其发病有明显的家族性，呈常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 1.代谢异常 有些学者认为某些代谢异常与本病征的关系密切，简述如下。 (1)体内 儿茶 酚胺代谢异常：本病征的发病可能与体内儿茶酚胺代谢异常有关，由于多巴胺羟化酶(DβH)活力降低，使多巴胺转变为去甲肾上腺素的过程发生障碍。 (2)乙酰胆碱代谢异常：有 人发 现患...
... cells)分泌睾酮(testosterone)，受脑下垂体分泌LH的刺激调控影响。在体内起生物作用的是游离睾酮和白蛋白结合睾酮。 健康男性从50～59岁开始出现血清总睾酮和游离睾酮水平下降。一般游离睾酮每年下降1.2%，白蛋白结合睾酮每年降低1.0%。原因：①随年龄的增长，Leydig细胞总数减少，睾酮最大分泌率降低。②下丘脑垂体轴改变。LH脉冲式释放减...
有 心动过缓 和 低血压 ，甚至出现 晕厥 。可出现发育缓慢、 脊柱侧弯 和 足外翻 、 角膜溃疡 、智能低下、 共济失调 等。
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