核酸 分子杂交 是 基因诊断 的最基本的方法之一。它的基本原理是：互补的 DNA 单链 能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照 碱基 互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和 RNA 之间进行。因此，当用一段已知 基因 的核酸序列作出 探针 ，与变性后的单链 基因组 DNA接触时，如果两者的碱基完全配...
抑制基因 suppressor 某一 突变基因 的 表型 效应由于第二个突变基因的出现而恢复正常时,称后一突变基因为前者的抑制基因。 回复突变 使突变基因的 脱氧核糖核酸 (DNA)分子结构恢复正常；抑制基因则并不改变突变基因的DNA分子结构,而只是使突变型的表型恢复正常。抑制基因一般用符号Su代表。例如用Hw代表 黑腹果蝇 的毛翅 (Hairy wing,...
一些病因不明，但有报道说与遗传和病毒癌细胞等有关。但当前更多的是人工基因融合。
男子更年期的特点 妇女有更年期，这早已是众所周知的事。但男子是否有更年期，近四百年来一直有争议。现在，大多数
人类 结构基因 4个区域：① 编码区 ，包括 外显子 与 内含子 ；② 前导 区，位于编码区上游，相当于 RNA 5’末端非编码区（非翻译区）；③尾部区，位于RNA3’编码区下游，相当于末端非编码区（非翻译区）；④ 调控区 ，包括 启动子 和 增强子 等。 基因 编码区的两侧也称为侧翼顺序（图3-1）。 1．外显子和内含子 大多数 真核生物 的基因为不连续基...
肿瘤 组织比正常组织 代谢 旺盛，尤以 恶性肿瘤 理更为明显。其代谢特点与正常组织相比并无质的差别，但在一定程度上反映了瘤 细胞分化 不成熟和生长旺盛。
...有类似情况，即宿主细胞基因组中含有病毒癌基因的同源序列，称之为细胞癌基因（c-oncogene,c-onc）。 那么，v-onc与c-onc的关系如何？这可从二者结构的比较和 逆转录病毒 感染 宿主后的生活史或复制周期两方面加以分析。 首先，从结构上看c-onc是间断的，这是 真核 基因的特点，即有 内含子 因而基因的跨度较大。然而v-onc却是连续的，没有...
...增产物电泳后发现有带纹的缺失，即可作出诊断并对缺失定位（图13-9），在进行 产前诊断 时，一般可先通过检测家系中有关成员，即确定 先证者 的缺失区，然后有针对性地作PCR扩增，包括缺失部分的两端，以判断胎儿或有关患儿是否也获得了相同的基因缺失，但非缺失型不能用此法查出。 2． 点突变 型遗传病的基因诊断2 （1）镰形 细胞 性 贫血 的基因诊断：已知 突变...
...隆探针较寡核苷酸探针掺入的可检测 标记基因 更多。但是，较长的探针对于靶序列 变异 的识别能力又有所降低。对于仅是单个 碱基 或少数碱基不配的两个序列，克隆探针不能区分，往往杂交信号相当。这既是其优点，又是其缺点，优点是当用于检测病原 微生物 时，不会因病毒或细菌DNA的少许变异而漏诊，缺点则是不能用于检测 突变 点。这种情况，通常要采用化学合成的寡核苷酸探...
出生后到不满28天的 婴儿 称为 新生儿 。新生儿 疾病 有一些特点与婴幼儿不同，这些特点与新生儿的解剖、生理特点有关，掌握这些特点可以及时发现疾病、及时治疗。 1． 皮肤 薄、皮下 血管 丰富：皮肤的 创伤 或 感染 （如 脓疱疮 ）时 细菌 容易经血管进入血流，发展为 败血症 。 2．脐的残端：是断脐时的创伤，要保持创伤面的清洁，否则成为细菌入侵体内的门...
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