...型即Down综合征,18号染色体的三体可引起Edward综合征,13号染色体三体可引起Patau综合征,性染色体三体（47，xxy）可引起 先天性睾丸发育不全 （即Klinefelter综合征）。染色体的结构畸变也可引起畸形，如5号染色体短臂末端断裂缺失可引起猫叫综合征。基因突变的发生次数尽管比染色体畸变多，但多不引起畸形，故因基因突变引起的畸形远比染色体畸...
肌肉 骨胳系统 先天性畸形 和变形 (Q65-Q79) Q65 髋部先天性畸形 排除： 弹响臀（ R29.4 ） Q65.0 先天性单侧 髋关节脱位 Q65.1 先天性双侧髋关节脱位 Q65.2 未明确的 先天性髋关节脱位 Q65.3 先天性单侧 髋关节半脱位 Q65.4 先天性双侧髋关节半脱位 Q65.5 未明确的 先天性髋关节半脱位 Q65.6 髋关节不...
先天性主动脉弓畸形畸形指主动脉弓及其分支发育异常，引致气管及/或食管受压迫。 Hommel于1737年描述了双主动脉弓。1939年Wolman叙述了双主动脉弓压迫气管、食管的临床表现。Gross于1945年施行外科手术治疗第一例双主动脉弓，从而促进了对各种类型主动脉弓畸形的发现和认识。 诊断技术和治疗方法也得到发展和完善，且疗效良好。在先天性心脏 血管畸形 ...
先天性静脉畸形肢体肥大综合征(Klippel-Trénaunay syndrome， KT S)是一种复杂的先天性血管发育异常疾病。临床以深部和(或)浅部静脉发育畸形，皮肤 血管瘤 (痣)，骨骼和软组织过度生长等 三联征 为特征。少数病例可伴有肢体软组织海绵状血管瘤和内脏器官的血管瘤，个别患者可并发动脉病变。
认为与妊娠早期发生病毒感染、 高热 、用药、放射线照射、过敏、免疫反应低下以及某些遗传基因有关，特别应做好孕期各项保健工作和遗传咨询工作。
...轻，同时搏动减弱或消失。此外x 线摄片可见患处眶骨凹陷或有裂孔等。凡此均可与其它搏动性眼球突出相鉴别。 （三）治疗 以手术治疗为主，可将膨出的脑膜结扎后予以切除，同时进行眶骨修补，但眶后部膨出者，予后多不良。 二、尖头畸形 尖头畸形系由于额缝闭合过早所致。表现为头颅的高度超过正常，前后经短，两侧较正常为宽；并可由此导致眼眶容积变小，眼球突出、外 斜视 、 视...
...轻，同时搏动减弱或消失。此外x 线摄片可见患处眶骨凹陷或有裂孔等。凡此均可与其它搏动性眼球突出相鉴别。 （三）治疗 以手术治疗为主，可将膨出的脑膜结扎后予以切除，同时进行眶骨修补，但眶后部膨出者，予后多不良。 二、尖头畸形 尖头畸形系由于额缝闭合过早所致。表现为头颅的高度超过正常，前后经短，两侧较正常为宽；并可由此导致眼眶容积变小，眼球突出、外 斜视 、 视...
发生 ，运气术语。 五运 主岁之中， 木运 太过的名称。《 素问 .五常政大论》：“木曰发生。”谓木气盛则宣发生气，万物以荣。
颅脑先天畸形可导致多种颅脑的形态改变和不同的神经系统功能障碍。头大畸形(macrocephaly)很少见。大脑异常增大，初生时即可有1500克(正常390克)，或生后迅速增大。前囟常较大，闭合延迟。
两性畸形是指一个个体的性器官有着男女两性的表现。其发生原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。若同一个体内既有睾丸又有卵巢，其外生殖器与第二性征介于两性之间，称为 真两性畸形 。若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形。如外生殖器类似女性而内生殖器为事九者称男性假两性畸形。相反外生殖器类似男性，内生殖器为卵巢者，称为女性假两性畸形。
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