先天眼震最常见的并发症有： 弱视 、侧视及 斜视 。至于侧视，实际其是代偿头位的反向表现。例如，当代偿头位为面向左转时，则双眼必然右转而侧视。关于斜视，根据统计资料，该并发症占21.1%，共同性外斜较多，占合并斜视者的60.6%，共同性内斜占30.0%，上斜占1.4%。
患儿出生后最初几天，哭时无声，以后哭声哑而粗，即为喉室带发音征象。以后当发育不良的声带渐发育，则会发生复音或双音，即由喉室带发出的粗糙低音中，常杂有由声带发出高音，这种双音常有改变但无规律。多数患儿有先天性喉鸣，容易发生 呼吸困难 。
...缺陷例如杜氏 肌营养不良 或称假肥大性 营养不良 可以通过胎儿 内窥镜 抽取胎儿 血标本 检出。自80年代起已应用 重组 DNA技术产前诊断先天性代谢缺陷，从而进入 基因诊断 水平。这对于指导 人工流产 有很大的帮助，特别是对于已生育过先天性代谢缺陷患儿的孕妇更有意义。 治疗 先天性代谢缺陷的治疗主要采用酶 疗法 。70年代以来用在体内能降解的 尼龙 薄膜包...
先天性心脏病 是先天性 畸形 中最常见的一类。在人 胚胎发育 时期( 怀孕 初期2-3个月内)，由于 心脏 及 大血管 的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在 胎儿 属正常)的心脏，称为先天性心脏病。除个别小 室间隔缺损 在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以 心功能不全 、 紫绀 以及 发育不良 等为主要表现。...
先天性心脏病 是先天性 畸形 中最常见的一类。在人 胚胎发育 时期( 怀孕 初期2-3个月内)，由于 心脏 及 大血管 的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在 胎儿 属正常)的心脏，称为先天性心脏病。除个别小 室间隔缺损 在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以 心功能不全 、 紫绀 以及 发育不良 等为主要表现。...
先天性桡骨头脱位是一种罕见畸形，可单独存在，也可与多 关节挛缩 、尺桡骨联合并存。主要可以引起前臂旋后受限，肘关节不能伸直。其它并发症较少见。
...已存在的因食管壁结构内在狭窄的畸形。在临床上十分罕见，多于幼年时发病，常需要手术治疗。临床上应注意与继发的 食管狭窄 相区别。 症状 体征 先天性食管狭窄的特征表现是进餐后的食物反流，摄取半固体或固体食物时症状更加明显。反流物中主要为唾液和消化不良的乳汁或食物，并无酸味亦不含胆汁。反流食物进入气管，患者可出现呛咳或发绀。有些年长儿，由于近端食管异常扩大，成为...
...成过程所必需的 过氧化物酶 的缺陷,导致甲状腺肿大性 呆小病 .另一种缺陷是 常染色体隐性 遗传疾病 ,影响 过氧化氢 生成并且和 聋哑症 有关(Penderd 综合征 ),患者一般甲状腺功能正常,所以 耳聋 并非继发于甲状腺功能低下.第3种缺陷和过氧化异常有关,但由于能产生足够的 代偿作用 ,故尚能维持正常的甲状腺功能. 第三型 先天性甲状腺肿 见于有 脱...
...时患儿可出现腹胀、呕吐、便秘或腹泻等症状，与新生儿巨结肠并发的小肠、结肠炎的病例不易鉴别，但无胎粪延迟排出史。X线显示 麻痹性肠梗阻 表现。有时可在适当的 支持疗法 下进行鉴别诊断，严密观察病情，并做钡剂灌肠，方能明确诊断。 4. 先天性肠旋转不良 ：先天性肠旋转不良出现的呕吐和腹胀可与先天性巨结肠混淆。但胎粪排出正常。钡剂湘肠X线拍片显示右半结肠位置异常，...
...时患儿可出现腹胀、呕吐、便秘或腹泻等症状，与新生儿巨结肠并发的小肠、结肠炎的病例不易鉴别，但无胎粪延迟排出史。X线显示 麻痹性肠梗阻 表现。有时可在适当的 支持疗法 下进行鉴别诊断，严密观察病情，并做钡剂灌肠，方能明确诊断。 4. 先天性肠旋转不良 ：先天性肠旋转不良出现的呕吐和腹胀可与先天性巨结肠混淆。但胎粪排出正常。钡剂湘肠X线拍片显示右半结肠位置异常，...
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