脐膨出 是最常见的先天性腹壁发育 畸形 。脐膨出是一种以 先天性腹壁发育不全 ，在 脐带 周围发生缺损，腹腔 内脏 脱出体外为特征的 先天畸形 。 先天性腹壁发育不全的原因 病因目前尚不清，部分学者认为本病有家族倾向。 先天性腹壁发育不全的诊断 腹腔脏器从脐根部腹壁缺损处脱出，长度一般在3-15厘米间， 脐带 位于其顶端，由 腹膜 和 羊膜 构成的囊膜完整并...
先天性肝纤维化 为一种罕见的遗传性 先天性畸形 ，以 门管区 结缔组织 增生、小胆管 增生 为特征，病程后期一般均会导致 门脉高压 症，50%的患者可因 消化道 大出血死亡。Kerr等(1961)首次将该病命名为先天性 肝脏纤维化 。 先天性肝纤维化的病因 (一)发病原因 先天性肝纤维化 (CHF)属 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，其父母任一方若为 杂合子 ...
先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
疾病 名称 ：先天性肩关节脱位 药物疗法 ： 肩关节囊 内折术； 肌腱移位术 ； 肩关节 功能位融合术； 肩峰 畸形 骨块隆起 切除术 ；手法复位 基本概述 先天性肩关节脱位极其少见，文献上仅有少数个案报告。只有出生时发现 肩关节脱位 ，才属于先天性的，即在子宫内就已形成病 关节脱位 。临床上所见到的常常为 麻痹 性的，多由于 肩部肌 肉麻痹所致，如 分娩 ...
疾病 名称 先天性睑内翻 疾病概述 睑内翻 为一种睑缘内卷、部分和全部 睫毛 倒向 眼球 刺激 角膜 的反常状态。 临床表现 ：同 倒睫 ，但更严重，睑缘内卷，倒睫刺激角膜，可造成 角膜溃疡 和 角膜混浊 。先天性睑内翻：多见于 肥胖 儿童，可能由于睑部 眼轮匝肌 过度发育所致或 睑板 发育不全所致。随年龄增长多能自愈，但若引起 角膜炎 ，则需手术。 治疗：...
先天性锁骨假关节 是一种罕见 畸形 ，出生时即可发现右锁骨干中部有一个 裂隙 ，随着患儿年龄增大，局部出现无痛性包块。 诊断 生后 锁骨 局部包块及x线片所见不难做出诊断。 治疗措施 国外一些专家认为先天性锁骨假关节的最佳治疗年龄在3～4岁，但tachdjian提倡1岁即可手术治疗。手术包括 假关节 切除、 内固定 及自体 髂骨 植骨术 。 手术要点： 1....
先天性尺桡骨融合 系 桡尺 骨近端先天融合， 前臂 固定在一定角度上的 旋前 位少见 畸形 。双侧受累者占60％。男妇 发病率 无差别。本畸形在一些病人中具有 显性 遗传。在 胚胎发育 过程中，尺桡骨均起自 中胚层 组织。当 胚胎 第5周时，尺桡骨软骨杆之间不发生分离而 骨化 或尺桡骨之间填充中胚层组织时则发生尺桡骨融合。第Ⅱ型 桡骨 小头 脱位 则发生于 ...
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