当细胞的基因组DNA用特定的内切酶如Eco RⅠ切割时，凡有GAATTC的地方都被切开，得到许多长度一定但互不相等的片段，需要分析、分离的基因或DNA片段就在其中某一特定的的片段上。 然而许多长短不同的DNA片段混合在一起是很难分析的。因此首先必需将它们按大小（长短）分离开来，这可借助凝胶电泳来完成。在电泳时，分子量愈小的片段的迁移愈快，愈大的片段愈慢。因此...
作者：李正江 唐平章 赵清正 [关键词] E1A基因 头颈肿瘤 人类腺病毒5型早期区域1A(Ad5.E1A)是近年来发现具有抑癌作用的基因，它可 以通过多种途径抑制肿瘤的形成和转移。对erbB2高表达的肿瘤细胞通过转录水平 抑制erbB2的表达,从而抑制肿瘤的形成和转移；对erbB2低表达的肿瘤细胞，通过 依赖和非依赖p53的途径和调节肿瘤细胞的免疫反应及控...
...子：I：内含子； UT：非翻译区；GT-AG：外显子-内含子接头 作用于该区以增强胰岛素基因的转录和翻译，其它组织中无此因子，这是何以胰岛素基因只有在胰岛β细胞中才得以很好表达的原因。 6．终止子在一个基因的末端往往有一段特定顺序，它具有转录终止的功能，这段终止信号的顺序称为终止子（termianator）。终止子的共同顺序特征是在转录终止点之前有一段回文顺...
...质 性质是由 DNA 分子 上 碱基 数量和顺序决定的。如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化，由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变。由于 基因突变 导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体 功能障碍 的一类 疾病 称为 分子病 （molecular disease）。 分子病种类很多,根据各种蛋白质的功能可将分子病分为运输性 蛋白 病、 凝血 及抗凝血因子缺...
早在2000年美国的一项研究就显示，吸烟成瘾主要是遗传基因使然。这项率先推断嗜烟性源于父母遗传的研究，由维珍尼亚英联邦大学的研究人员进行，研究的目的是寻找帮助烟民制定最理想的戒烟疗法途径。 该大学研究员分析了778对孪生儿的习性，结果发现人们倾向嗜烟的由三个因素使然，其中六成基于遗传基因，两成基于家庭环境和两成缘于个人经历。该研究报告刊登于近日出版的《普通精...
从国内最大一组家族遗传性肾炎病群中，我国科研人员成功地找到了一个遗传性肾炎突变基因的新位点，这一新位点目前在国际基因库中尚未见报道。 上海第二医科大学附属瑞金医院取得的这一科研成果，日前通过了权威专家的鉴定。专家们指出，这一新位点的发现，为人们最终揭示遗传性肾炎发病的分子机制打下了基础，同时，也为研究中外人群间致病突变基因的差异提供了一个“素材”。 遗传性肾...
HLA分型并不只是一种应用性的临床检测指标， 免疫遗传学 研究的发展，很大程度上依赖于以分型为主要手段的HLA 多态性 分析。60年代建立的并不断完善的 血清学 及 细胞学 分型技术主要侧重于分析HLA产物特异性；80年代起建立的 DNA 分型方法则侧重于 基因 的分型。
...变异的直接后果；而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变后导致酶蛋白合成数量减少，通过酶的催化作用间接导致代谢紊乱所引起的机体功能障碍。基因突变导致酶的遗传变异可表现为酶活性降低、酶活性正常（同义突变或突变部位不影响酶活性中心）及酶活性增高。绝大多数遗传性酶病是由于酶活性降低引起的，仅少数表现为酶活性增高。 据估计， 人类 的酶有10 000种左右，但目...
...易患性极为接近阈值，这就是基因效应所致，再次生育的再发风险将增加2-3倍，即近于10%。表5-6为Sith研制的一个表格，通过双亲是否为患者及其同胞中已发生该病患者人数来估计再发风险。 表5-6 多基因病再发风险估计 双亲患病数 0 1 2 一般群体发病率（%） 遗传率（%） 患者同胞数 患者同胞数 患者同胞数 0 1 2 0 1 2 0 1 2 1.0 1...
人类 细胞基因治疗的临床实验已经开始。进行基因治疗必须具备下列条件：①选择适当的疾病，并对其发病机理及相应基因的结构功能了解清楚；②纠正该病的基因已被克隆，并了解该基因表达与调控的机制与条件；③该基因具有适宜的受体细胞并能在体外有效表达；④具有安全有效的转移载体和方法，以及可供利用的动物模型。近三年来，已对若干人类单基因遗传病和肿瘤开展了临床的基因治疗。 1...
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