综合许多国家的资料，大约有15％的妊娠发生 流产 ，而其中一半为 染色体异常 所致，即约为5％-8％的胚胎有染色体异常。不过在出生前，90％以上已有 自然流产 或 死产 。流产愈早，有染色体异常的频率愈高。新生儿染色体异常调查结果见表2－3。 不同地区染色体异常发生的频度相关不大，波动于0.47-0.84%之间，用表2－3中的发病率对我国新生儿中染色体异常发...
...告说，他们分别破译了人类第13和19号染色体的遗传密码，其中包含有关癌症、糖尿病等疾病的重要基因。 由英国威康信托－桑格研究所破译的第13号染色体包括了与乳腺癌相关的“BRCA2”基因，和与眼癌、精神分裂症有关的基因。由美国联合基因组研究所破译的第19号染色体包含1500个基因，其中包括与遗传性高胆固醇病和抗胰岛素糖尿病相关的基因。人体遭到辐射或其他环境污染...
染色体畸变综合征是指由于 染色体异常 而引起的疾病。由于它有多种临床表现，故称为综合征。通常如果没有染色体物质明显增多或减少。如一些染色体重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型异常。染色体的多态或异态性（polymorphism或heteromorphism）通常不伴有异常表型，故不称为染色体畸变综合征。
常染色体隐性小脑性共济失调（autosomal recessive cerebellar ataxias） 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调 毛细血管扩张症 等，本处重点讨论前者。 Friedreich共济失调（Friedreichs ataxia，FA）是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、 心肌病 、下肢深...
根据最新的研究结果，随着精子中染色体缺陷发生率的增加，其配偶发生习惯性的危险性也会随之增加。研究人员在六月份出版的《妇产科学》杂志上发表了上述研究结果，他们认为这可能是导致发生 习惯性流产 的又一原因。 所谓习惯性 流产 是指女性发生三次以上的流产。大约有1%左右的夫妇存在习惯性流产现象，其中半数以上病因不明。在本研究中，研究人员选择了24名配偶发生过三次以...
1．X染色体的结构异常 常见的X染色体结构异常有各种缺失、易位和等臂染色体。它们的临床表现多样，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常，因为不同的区段载有的基因不同，缺失导致的症状也不同。Wyss等曾作一Turner综合征的核型与症状关系图。有助于了解X染色体结构异常的表现（图2－24）。 图2－24 Turner综合征核型与症状相关图 （1）X短臂缺失（X...
常染色体隐性遗传多囊肾疾病（ARPKD/PKHD1）是儿童肾脏相关及肝脏相关发病和死亡的重要原因。已确定染色体6p21.1-p12上的PKHD1基因突变是ARPKD的分子病因。最长的连续性开放读框区（ORF）由67个外显子转录编码，预计产生一个4074个氨基酸的蛋白polyductin。对该蛋白的功能至今尚未阐明。到目前为至，共发现29个不同的PKHD1基因...
1．原理染色体的化学成份是核酸和蛋白质两部分。核酸以DNA为主，蛋白质有组蛋白和非组蛋白两种。因此染色体经蛋白水解酶类物质处理后，蛋白质已被水解而使DNA分子中碱基暴露，由于碱基中G/C和A/T组合的比例不同，对染料结合的程度不一，如这一段A/T碱基的成份多，则Giemsa染料易与它结合成深染；另一段G/C碱基的成份多，则Giemsa染料不易与其结合，结果成...
有一些隐性遗传病患者除易患肿瘤外，同时还有全身染色体容易断裂或对紫外线特别敏感的特点，这表明肿瘤与染色体不稳定之间有某种联系，这一类疾病称为染色体不稳定综合征，现择要介绍几种。 1.Fanconi 贫血 Fanconi贫血(Fanconi’sanemia)是一种儿童期的骨髓疾病，表现为 全血细胞减少 ，故又称为先天性血细胞减少症(congentialpanc...
据海外媒体报道，韩国科学家日前发表论文宣布，他们发现染色体端粒较长的线虫比普通线虫更加“长寿”。这是科学家首次找到染色体端粒长度影响动物寿命的直接实验证据，新发现对于研究人类衰老机理等将有参考价值。 端粒是指染色体两头的保护性结构，它会随着细胞的分裂和增殖而逐渐变短，其长度短到一定程度，细胞就会死亡。端粒长度据认为是决定细胞寿命的关键因素之一，但端粒长的动物...
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