已能产前诊断本症，基因突变的检测可于产前检测及新生儿期筛查监测。从羊水中取得胎儿脱落细胞，用特异DNA探针检查有无CF基因突变（△F508），即可测知胎儿是否会有CF。检查结果阳性者，应中止妊娠。
是否为缺陷基因携带者可检出本症杂合子，以便做遗传咨询；本病产前诊断已有可能，必要时可终止妊娠。
本病系染色体显性遗传疾病，有家族史，难于预防，产前遗传病筛查，优生优育是本病的预防措施。
① 做好计划生育 ②孕期间保健：产前检查、适量运动、避免烟酒、心境开朗、家人支持、注意营养、血糖尿糖自我监测
产前及产后主要根据病史、临床表现、实验室检查、B超检查即可诊断。 主要与ABO溶血相鉴别，鉴别要点见表3。
家庭中有未发病的同胞兄妹，应定期检查，以便做出早期诊断。家庭如需生育第2胎，应进行遗传咨询，有条件可做产前诊断。所有黏多糖病各型大部分可进行羊水细胞cDNA基因分析进行产前诊断，必要时终止妊娠。
杂合子的检查可用3H标记的半 乳糖 脑苷脂做基质以测定血清中酶活性。遗传咨询很重要，产前诊断已有可能，通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊断。据此可做好遗传病预防工作，必要时终止妊娠。 预后 多数病例预后较差，常在1～2年内死亡。多死于 延髓性麻痹 、 去大脑强直 及其他的并发症等。
进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
如已有一孩子为本病，则以后所怀胎儿有50%可能患本病，故应对胎儿进行产前酶活力检测，必要时进行人工 流产 。
检测培养羊水细胞或绒毛细胞中的分支酶活力可供产前诊断。必要时终止妊娠。 预后 本症预后差，多在早期死亡。
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