骨髓的发育异常最常见的疾病是引发 骨髓增生异常综合征 ( myelodysplastic syndrome, MDS),它是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患,其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常(dysplasia),导致无效造血以及恶性转化危险性增高。主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系 白血病 ,临床表现为造血细胞在质和量...
诊断 根据上述临床特点和辅助检查结果,及有无易患因素,如女性、阳性家庭史、臀位产及 羊水过少 等,可确诊为本症。 鉴别 1.从 关节脱位 的体征来说 需要鉴别的疾病有: (1)化脓性髋关节炎:如婴儿化脓性髋关节炎可以引起。病理性髋脱位,每有患髋肿胀、疼痛的病史,X线片有时显示有骨破坏,髋臼发育可以较好。 (2) 麻痹 性髋脱位:小儿麻痹引起。主要依据病史及臀...
脑发育迟缓综合征主要表现为智力落后。儿童期各方面的发育稍显迟缓,如说话晚,虽然生活用语尚能掌握但难以掌握抽象词汇,理解、综合及分析能力差,能做简单运算却不会解应用题。
骨骼停止发育是指骨骼到了某个年龄停止发育了,这个年龄指的是骨龄而并非我们生命的实际年龄。我们的身高能长到什麼时候,要看全身生长板关闭的情况而定,生长板如果关闭了,表示骨骼已经发展成熟,骨头不再生长,身高也不会再增加。
胎停育是指妊娠早期胚胎因某种原因所致发育停止。B超检查表现为妊娠囊内胎芽或胎儿形态不整,无胎心搏动,或表现为妊娠囊枯萎。临床属于 流产 或 死胎 的范畴,过去称过期流产或 稽留流产 。造成胚胎停止发育的原因很多。
先天性畸形和发育性畸形是指在出生时或出生前有异常,或潜在异常因素。 人类 在解剖构造上可以有一定的差异,但一般不会造成不良后果。若这种异常超出正常范围,井对形态和功能产生一定的影响,应从属于先天性或发育性畸形。
小儿迪格奥尔格综合征 面部特征包括面部较长、球型鼻尖和狭窄的鼻翼、 腭裂 、颧骨扁平、 眼距增宽 、斜眼、低垂耳并伴有 耳围凹陷 和耳轮发育不全及下颌过小。
本病应与引起身材矮小的侏儒疾病如 维生素D缺乏病 、呆小病、脑下垂体功能不全、 软骨发育不全 等鉴别。
诊断 根据临床表现及实验室资料即可确诊。 鉴别 本病应注意与其他原因导致的胸腺功能不全相鉴别,本病属遗传病,即胸腺发育不良,但不合并甲状旁腺机能不全。
诊断 一般在发育期前难于作出诊断,不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因。体型较高,双侧睾丸较小,两侧 乳房肥大 是典型病状。X小体阳性,染色体组型为47,XXY则可肯定诊断。 鉴别 本病常需与低促性腺激素性性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism,HH)相鉴别。后者睾丸小而软,外生殖器及第二性征发育较差,男性乳房发育较少见,身...
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