铜缺乏症综合征又称卷发综合征（kinky hair syndrome）即毛发灰质营养不良（trichopolio dystrophy），又称缺铜卷发综合征、钢丝样头发综合征、Menkes综合征、Menkes捻转毛综合征（Menkes kinky hair syndrome）、Menkes钢毛综合征（Menkes steely hair syndrome）等。...
继发性生长激素缺乏症除上述表现外，可伴有原发病的各种症状。由下丘脑-垂体部位肿瘤引起者，可出现视力减退， 视野缺损 ，后期可出现 颅内压增高 的表现，以及 嗜睡 、 抽搐 等。
...上。由于核糖体在缺陷细胞内不能正常降解，从而大量聚集而形成瑞特染色中嗜碱点彩颗粒。由于缺陷性红细胞内大量消耗磷酸腺苷而非磷酸嘧啶，故P5′N缺乏症以前归类于“高ATP综合征”。 关于P5′N缺乏症溶血机制为：红细胞中P5′N严重缺乏时嘧啶类核苷酸堆积，通过竞争性抑制ATP酶和ATP生成相关酶,用6-磷酸 葡萄 糖酸竞争性抑制和用NADP非竞争性抑制G-6-P...
生长激素(GH)是人体促进生长的主要因素。影响身高的因素很多，在儿童、青少年时期，垂体GH分泌不足或缺乏，患者的生长都会出现明显障碍。其他原因还有营养不良、种族遗传、社会心理因素、多种躯体疾病包括内分泌与非内分泌性疾病等。如果身高低于同民族、同年龄的30%以下，或成人身高小于120cm，就是侏儒症(dwarfism)。
葡萄 糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。
...平均浓度135μg/L），长期服牛奶，且有 营养不良 、或久泻、或肠外营养缺乏铜等。长期服牛奶的营养不良患儿，在恢复期，或偏食等，易发生铜的缺乏。经肠道外供给营养时，采用无铜溶液可至铜缺乏症。 2.储存不足 早产 、低体重儿从母体获铜不足，至体内铜储存少。因此，以牛奶喂养的 早产儿 易发生铜的缺乏。 3.吸收障碍 （1）影响铜的吸收：锌可影响铜的吸收，有报道...
精子缺乏是 男性不育症 的重要原因之一，每次性生活，男性排出的精液量通常为2～6毫升。如排出量少于2毫升，甚至仅有点滴者，则称为精子缺乏症。 【概述】 精子缺乏是 男性不育 症的重要原因之一，每次性生活，男性排出的精液量通常为2～6毫升。如排出量少于2毫升，甚至仅有点滴者，则称为精子缺乏症。 祖国医学认为，肾为先天之本，主生殖、生长发育。肾中精气，互生互化，...
患儿因生长激素（growth hormone，GH）缺乏所导致的矮小，称为 生长激素缺乏症 ，又称为垂体性侏儒症。身材矮小（short stature）是指在相似环境下，儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第3百分位。在众多因素中，内分泌的生长激素（GH）对身高的影响起着十分重要的作用。
...%。 （1）甲型血友病：甲型血友病（hemophilia A）又名 抗血友病球蛋白 （antihemophilicglobulin,AHG）缺乏症或 第Ⅷ因子缺乏 症。主要表现为 出血倾向 ，其 出血 特点为：①缓慢持续渗血；②多发生于轻微 创伤 之后；③出血部位广泛，常反复发生，可形成 血肿 ，并节变形，死因多为 颅内出血 。 现知，Ⅷ因子由三种成分组成：...
...中度 低氧血症 ，而无 高碳酸血症 ;晚期患者低氧血症加重伴有高碳酸血症。心电图示右心室肥厚，可伴 右束支传导阻滞 。 临床表现结合病史可作出肺气肿的诊断，在高加索人群中凡是肺气肿患者均应除α1-AT缺乏症的可能性。可经血清蛋白电泳、醋酸纤维电泳、放射免疫扩散法和电泳免疫分析等免疫分析，还可测血清胰蛋白酶抑制活性。进一步作定型检查可帮助确诊α1-AT缺乏症。
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