此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断概述 常见遗传性疾病的发生与基因诊断 血红蛋白分子病 先天性代谢缺陷病 诊断分子生物学在生化遗传学实验室的发展前景 基因治疗
遗传咨询 （genetic counseling） 遗传咨询 genetic conuseling 遗传抱有不安和 烦恼 的人为咨询对象，向他们提供必要的建议，以使他们自己决择所应采取的方针，遗传咨询有如下一些内容： 遗传病 的诊断和治疗，预防发病的措施；预后估计，本人、配偶、婚约者以及他们的近亲中发现有遗传性异常者时，指明未来子女可能发病的危险程度（遗传预...
先兆子宫破裂 在 临产 过程中，当 胎儿 先露部下降受阻时，强有力的阵缩使 子宫 下段逐渐变薄而宫体更加增厚变短，两者间形成明显的环状凹陷，此凹陷会逐渐上升达脐平或脐部以上，称为 病理 缩复环(pathologic retraction ring)。产妇自诉下腹剧痛难忍、 烦躁不安 、 呼吸急促 、 排尿困难 ， 脉搏 增快。由于子宫过频收缩，胎儿 供血受阻...
...一种是信使RNA,一种是核糖体RNA。其中核糖体RNA是构成核糖体的部分，转运RNA和信使RNA不能直接作为遗传物质，而只能翻译DNA上的 遗传信息 。 4、 性激素 ：男性 睾丸 分泌以 睾丸酮 为主的 雄性激素 ， 卵巢 分泌以 雌二醇 为主的 雌激素 和以 孕酮 为主的 孕激素 ，以及少量睾丸酮。这些性激素均为 类固醇激素 ，与脂肪属同类物质。其主要功...
...性 。mRNA的读码方向从5'端至3'端方向，两个密码子之间无任何核苷酸隔开。mRNA链上 碱基 的插入、缺失和重叠，均造成框移 突变 。 遗传密码表 2． 简并性 。指一个氨基酸具有两个或两个以上的密码子。密码子的第三位碱基改变往往不影响氨基酸翻译。 3． 摆动性 。mRNA上的密码子与转移RNA(tRNA)J上的 反密码子 配对辨认时，大多数情况遵守碱基...
...性 。mRNA的读码方向从5'端至3'端方向，两个密码子之间无任何核苷酸隔开。mRNA链上 碱基 的插入、缺失和重叠，均造成框移 突变 。 遗传密码表 2． 简并性 。指一个氨基酸具有两个或两个以上的密码子。密码子的第三位碱基改变往往不影响氨基酸翻译。 3． 摆动性 。mRNA上的密码子与转移RNA(tRNA)J上的 反密码子 配对辨认时，大多数情况遵守碱基...
线粒体 内含有它自身地DNA,与同细胞内核地DNA在 碱基 成分上不同,即 鸟嘌呤 和 胞嘧啶 碱基对 的含量有别，而且没有同组 蛋白 结合，表现为裸露的环状DNA。此外，线粒体内有 核糖体 ，能合成 蛋白质 ，并且有自身复制的能力。因此，一般认为线粒体在遗传上有一定的自主性。近来发现，线粒体的活性和作物 杂种优势 之间存在某些相关性。例如，能产生杂种优势的...
ApoB基因的遗传变异与多态性分以下几种类型进行介绍：①RFLP；②导致血浆胆固醇水平降低的基因突变；③导致血浆胆固醇升高的基因突变；④其他类型的多态性。 1．RFLP 据报道，载脂蛋白B基因的限制性片段长度多态性至少375种。后来发现有些多态性并非存在，纯属DNA序列测定错误。表4-3列举了10种RFLP。产生这些RFLP的突变或发生在ApoB基因上游启动...
遗传平衡 genetic equilibrium 群体中基因频率（某一 等位基因 在群体所有等位基因中所占的比例）和 基因型 频率（某一基因型个体在群体总个体数中所占的比例）从一代到另一代保持不变的现象。遗传平衡是 群体遗传学 的基本概念，根据遗传平衡理论，可以估计遗传学参数，检查遗传学假说，又可由此出发，研究各种进化现象。 一群可以相互交配的个体称为群体。...
...问题的危险程度到底有多大目前仍不清楚，但至今的实践表明尚未见明显严重问题。 为安全有效地进行基因治疗，任一方案的实施，都要根据严格的技术规程与标准，由有关的行政管理部门批准实施。 与安全性相联系的就是生殖细胞基因治疗。虽然在 人类 尚未实施，但在动物实验已获成功，这就是转基因的动物出现。这一事实既给人类生殖细胞基因治疗带来了希望，同时也使人们耽心这种遗传特征...
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