此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断概述 常见遗传性疾病的发生与基因诊断 血红蛋白分子病 先天性代谢缺陷病 诊断分子生物学在生化遗传学实验室的发展前景 基因治疗
...陷 进行分析，就使得在不知道发病机理、不知道致病 基因产物 是什么的情况下，可通过直接检查基因( DNA )的结构，而作出产前或发病前的早期诊断。基因诊断的另一优点是取材不受细胞类型的限制，不论是 淋巴细胞 、羊水脱落细胞还是绒毛细胞，只要取到一小部分组织或 胚胎细胞 后，提取DNA进行结构分析即可作出诊断，而且对各种遗传病的检测方法一致，便于实际应用。现在...
遗传性痉挛性截瘫 (hereditary spastic paraplegia，HSP)又称家族性 痉挛性截瘫 (familial spastic paraplegia，FSP)，是以慢性进行性痉挛性截瘫和 无力 为临床特征的 神经 变性 疾病 。临床可分为单纯型HSP及复杂型HSP：复杂型HSP除双下肢 痉挛性瘫痪 外，还有 视力 损害或 共济失调 等;单...
... 量增加， 香草扁桃酸 排泄量减少。 血清 多巴胺羟化酶 减少，该酶可将 多巴胺 转换成 去甲肾上腺素 。目前血清多巴胺羟化酶减少常作为本病诊断的一项重要的生化指标。 本病诊断主要依靠特征的临床表现，有家族 遗传 史，基因缺陷分析、周围感觉神经电生理检查及 周围神经 活检，有助于确定诊断。 遗传性感觉神经病的诊断 遗传性感觉神经病的检查化验 1. 血液 检查...
...验可检测旁路途径成分缺陷。APH50正常提示有B因子、D因子、备解素、C3及C5—8存在。假如上述筛选试验结果显示CH50活性十分低下，则需进行每种补体成分的检测。假如一个患者有重茺感染但无抗体缺陷或吞噬细胞异常时，应行CH50检查;若CH50检查结果正常，则行APH50检查;假如APH50非常低或测不出其活性，则应行B因子测定，因为在H因子或I因子缺乏时都...
核酸分子杂交是基因诊断的最基本的方法之一。它的基本原理是：互补的DNA单链能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照碱基互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和RNA之间进行。因此，当用一段已知基因的核酸序列作出探针，与变性后的单链基因组DNA接触时，如果两者的碱基完全配对，它们即互补地结合成双链，从而表...
进行性对称性 红斑 角化症 (symmetrical progressive erythrokeratoderma)是 常染色体 显性遗传的角化异常性 疾病 ，主要表现为双侧掌跖的进行性红斑角化，境界明显，病程慢性。 对称性进行性红斑角化症的病因 (一)发病原因 是 常染色体 显性遗传的角化异常。 (二)发病机制 发病机制还不清楚。 对称性进行性红斑角化症的...
...3种：1. 果糖激酶 缺乏症(或称特发性 果糖尿 症，essentialfructosuria)是由于 肝脏 缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能进行 磷酸 化而不能在肝脏中进一步 代谢 ，因此患者 血液 中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床 症状 ，正确诊断的意义在于防止误诊 糖尿病 而妄加治疗。2.遗传性果糖不耐症(hereditar...
...3种：1. 果糖激酶 缺乏症(或称特发性 果糖尿 症，essentialfructosuria)是由于 肝脏 缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能进行 磷酸 化而不能在肝脏中进一步 代谢 ，因此患者 血液 中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床 症状 ，正确诊断的意义在于防止误诊 糖尿病 而妄加治疗。2.遗传性果糖不耐症(hereditar...
基因诊断 指通过使用基因芯片分析人类 基因组 ，可找出致病的遗传 基因 。 癌症 、 糖尿病 等，都是遗传基因缺陷引起的疾病。医学和生物学研究人员将能在数秒钟内鉴定出最终会导致癌症等的 突变基因 。借助一小滴测试液，医生们能预测药物对病人的功效，可诊断出药物在治疗过程中的不良反应，还能当场鉴别出病人受到了何种 细菌 、 病毒 或其他 微生物 的 感染 。利用...
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