...k-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征（congenital leukocytic abnormaly albinism syndrome）等。为一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病，属常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的...
西医治疗 应早期诊断后立即手术治疗，术前准备与小 肠闭锁 相同，如保温、胃肠减压、纠正 脱水 和电解质失衡、抗生素及维生素K应用、备血等。 手术方案应根据患儿全身情况、有无并发畸形、闭锁部位和性质制定，脾曲以上 结肠闭锁 尤其是右侧结肠闭锁患儿情况良好者，切除闭锁和近端扩张肠管后，一期进行回结肠或结肠端端或端侧吻合术。晚期病例并发有严重畸形以及脾曲以下之结肠...
先天性支气管肺囊肿指以支气管组织成分为囊壁、内含黏液或气体的先天性 囊肿 ，曾被称为先天性囊性支气管扩张或先天性支气管源性囊肿。目前认为先天性支气管肺囊肿是在肺胚胎发育的26～40天即气管发育的最活跃期，肺芽远端小块肺实质细胞在其分支过程中与之脱离，异位发育而成，但与 肺隔离症 不同，它没有进一步发育，因此可以认为支气管囊肿、肺隔离症(包括叶内、外型)、还有...
小儿先天性早状腺功能低下也称呆小病，可因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成过程中酶的缺陷所造成 甲状腺功能低下 的一种疾病，其病因是由于甲状腺不发育或发育不全，可能是母亲患某种甲状腺疾病，血流中产生的甲状腺抗体，这种自加抗体通过胎盘到胎儿体内，破坏胎儿全部或部分甲状腺组织，或者母孕期应用了抗甲状腺药物，抑制了甲状腺系统的合成，还有促甲状腺素的缺乏，常见于特...
先天性眼球发育畸形和变异，大多同时合并有颅面和眼眶发育异常。大都合并严重先天性颅面异常。
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(congenital bullous ichthyosiform erythroderma)又名鱼鳞病样红皮病(大疱型)、大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传先天性鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病。是一种常染色体显性遗传的先天性疾病。
先天性肺动-静脉瘘(congenital pulmonary arterio-venous fistula，PAVF)亦称动静脉瘤(arteriovenous aneurysm)，为较常见先天性发育畸形，胚胎期肺循环动静脉间毛细血管吻合支扩大，形成肺动静脉间异常交通。约1/3患者呈肺内多发 病灶 ，属显性遗传。病员及其家族常伴有 遗传性出血性毛细血管扩张症 ...
先天性外展性髋挛缩症（ congenital abductioncont racture of the hip ,CACOH） 是一种姿势畸形，是由先天性因素引起的以髋关节外展外旋畸形、内收内旋功能障碍所表现的特有步态、体征的临床症候群。主要表现为双下肢不等长。虽然发病较高，但往往被父母忽视而就诊不多。
空、回 肠闭锁 是新生儿 肠梗阻 重要原因，传统观念将空肠闭锁与回肠闭锁视为同一种病。Heij（1990）提出空肠闭锁与回肠闭锁是两种独立的疾病。他曾对一组空肠闭锁和回肠闭锁病例进行对比分析，发现两者有显着差别。 空肠闭锁者出生体重偏低或为 早产儿 ，半数以上属多发性闭锁或Apple-Peel闭锁。空肠闭锁有较明显的遗传倾向，双卵孪生儿或同一家族成员同患者较...
十二指肠先天性狭窄(congenital stenosis of duodenum)，与十二指 肠闭锁 相似，只是胚胎时期发育不正常的程度较轻，仅停留在狭窄阶段，故预后较好。发病率也较低。
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