晚期病例肾脏明显肿大可扪及容易诊断。尿液分析见轻度 蛋白尿 和不同程度的 血尿 ，但红细胞管型不常见。即使并没有 细菌感染 ， 脓尿 症多见。由于 囊肿 破裂或结石移动也可有发作性的明显肉眼血尿。静脉尿路造影检查具有特征性，表现为有多个囊肿，及由此引起的肾脏肿大，外形不规则，并且因为囊肿压迫肾盏，漏斗和肾盂而使其拉长呈 蜘蛛 状。由于囊肿取代功能性组织，故在...
正常人的体细胞具有46条染色体（2n），配子细胞（精子和卵）具有23条染色（n）,前者称为二倍体，后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。 1．多倍体和多倍性 体细胞染色体倍数超过2倍，即是3n=69,4n=92等时，这些细胞称为多倍体细胞，而这种状态称为多倍性（polyploidy）。在 人类 ，全身三倍性是致死的，因而极为罕见，但三...
混合淋巴细胞培养 (MLC)或称 混合淋巴细胞反应 (MLR)常用于 器官移植 前的 组织配型 ，以测定 受体 和 供体 主要组织相容性 抗原 (HLA抗原)相容的程度 。由于MLC中 淋巴细胞 接受 同种异型抗原 的刺激而发生 活化 、 增殖 ，产生种类众多的 细胞因子 ，促进NK、LAK和CTL等 杀伤细胞 的 分化 ，因此又是 免疫调节 研究中常用的实...
脆性X染色体即脆性 X综合征 (fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以 智力低下 、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。
常染色体显性多囊肾是发病率较低的一种疾病，发病率约为1/1000，其外显率近乎完全，这使得所有活到80岁以上的携带者均显示出本病的某些征象。约5%~10%终末期肾衰是由常染色体显性 多囊肾 （ADPKD）导致。
染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。染色体数目异常比结构异常更为常见。 1．数目性染色体畸变 染色体的数目异常可表现为非整倍体（aneuploid），即其数目并非单倍体（haploid）的整倍数，在数目上出现多或少于整倍体，如45或47条染色体。还可表现为多倍体（polyploid），即染色体数目整倍多于单倍体，如三倍体（triploid）69条...
科学家已经发现了许多在癌症中起作用的因素，但到底是什么因素打响了细胞癌变的第一枪？英国科学家的一项研究，为一个老理论提供了新证据：染色体不稳定、数目异常，可能是癌症的根源。 据美国《科学》杂志网站报道，几乎所有癌细胞的染色体数目都不正常，有的丢失了染色体，有的获得多余的染色体。早在１９１４年，一位德国生物学家就提出了染色体数目异常导致癌症的理论，但一直缺乏有...
...涣散、不协调运动等有改善，对智力障碍无效。在叶酸治疗好转的过程中，如果应用叶酸代谢阻抑剂时，可使症状恶化，停止应用阻抑剂后再度改善。 脆性X染色体儿童应接受常规儿科护理，包括免疫接种。另外，眼疾、外表异常、浆液性耳炎、 二尖瓣脱垂 、 癫痫 发作和巨睾丸症等问题应在检查过程中评估。眼部疾病包括 斜视 、近视、脱垂、 眼球震颤 ，最常见的是斜视。如果这种情况发...
染色体畸变 综合征 是指由于 染色体异常 而引起的 疾病 。由于它有多种 临床表现 ，故称为综合征。通常如果没有 染色体 物质明显增多或减少。如一些 染色体重排 ( 平衡易位 、倒位)就不一定引起 表型 异常。染色体的多态或异态性（polymorphism或heteromorphism）通常不伴有异常表型，故不称为染色体畸变综合征。
很久以前已注意到，几乎所有肿瘤细胞都有 染色体异常 ，且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞 白血病 （CML）患者发现了Ph染色体后，对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支，即肿瘤细胞遗传学。它的任务是阐明染色体畸变与肿瘤之间的关系，同时把获得的知识用于临床，如通过染色体检查来协助肿瘤的诊断、鉴别、预后和指导治疗。 一个肿瘤的瘤细胞染色体...
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