葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症 ，又称 蚕豆病 ，是遗传性 红细胞 酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD 变异 ，但常见致病者只有少数几种。 【诊断】 （一）病史及 症状 ⑴ 病史提问：注意：①有无家族史。② 贫血 出现的诱因：是否与食用 蚕豆 、 伯氨喹 啉等氧化类药物或 感染 有关。③是否有 黄疸 及 血红蛋白尿 病史。⑵ 临床症状...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症 ，又称 蚕豆病 ，是遗传性 红细胞 酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD 变异 ，但常见致病者只有少数几种。 【诊断】 （一）病史及 症状 ⑴ 病史提问：注意：①有无家族史。② 贫血 出现的诱因：是否与食用 蚕豆 、 伯氨喹 啉等氧化类药物或 感染 有关。③是否有 黄疸 及 血红蛋白尿 病史。⑵ 临床症状...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症 ，又称 蚕豆病 ，是遗传性 红细胞 酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD 变异 ，但常见致病者只有少数几种。 【诊断】 （一）病史及 症状 ⑴ 病史提问：注意：①有无家族史。② 贫血 出现的诱因：是否与食用 蚕豆 、 伯氨喹 啉等氧化类药物或 感染 有关。③是否有 黄疸 及 血红蛋白尿 病史。⑵ 临床症状...
粒细胞缺乏症可继发于药物反应、化学 药物中毒 、电离辐射、感染或免疫性疾病，亦可原因不明，但最常见的病因是药物反应。
遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症，患者为女性，终生都有轻度到中度的 出血 。 遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症的病因 (一)发病原因 本病为 常染色体隐性遗传 ，但也有少数 显性 遗传 类型的报道。 (二)发病机制 FⅤ是由 肝脏 和 巨核细胞 合成的 单链 糖蛋白 ， 血浆 浓度7μg/ml，半衰期约12～15h。除存在于血浆外，巨核细胞和 血小板 α-颗粒中也存在。...
...维生素E的早产儿会出现 肌肉 乏力 ，并在6～10周时出现 溶血性贫血 ，同时血中维生素E水平降低。本症可通过补充维生素E得到医治。维生素E缺乏可导致早产儿患 视网膜病 ，保育箱中氧气浓度过高又可加重婴儿的眼病。肠吸收功能不好的儿童会患严重的 维生素E缺乏症 ，并产生各种不同的 神经病 症，如 反射减弱 、行走困难、 复视 、位置觉障碍、肌肉 无力 。这些 ...
(一)发病原因 造成 皮脂 分泌减少或缺乏的原因很多，全身疾病如 黏液性水肿 、 糖尿病 、 尿崩症 、 尿毒症 等。某些皮肤病，如 鱼鳞病 、 维生素缺乏 性皮肤病、 麻风 、 着色性干皮病 、 硬皮病 、 放射性皮炎 、皮肤萎缩等。职业因素如从事碱性物质、 肥皂 、洗衣粉等制造工作者。年龄因素，如老年人因生理原因皮脂腺功能减退，皮脂分泌减少而使 皮肤干燥...
...过长或重复加热都可使其破坏引起摄入不足。 2.吸收障碍 影响空肠黏膜吸收的各类疾病如 短肠综合征 、 热带口炎性腹泻 和某些先天性疾病时的酶缺乏使小肠吸收叶酸受影响。 3.治疗药物干扰叶酸代谢 如抗 惊厥 药、磺胺嘧啶在部分人群中可引起叶酸吸收障碍。氨甲蝶呤等抑制二氢叶酸还原酶，使二氢叶酸不能转化成有生物活性的四氢叶酸。口服避孕药、氟尿嘧啶、阿糖胞苷、异烟肼...
(一)治疗 主要是限制饮食，禁食奶类及含有 乳糖 的食物。轻者牛奶限量，重者完全禁食，婴儿可给无糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-异 麦芽 糖酶缺乏者应限制蔗糖摄入，必要时限制淀粉摄入。继发性双糖酶缺乏常为多种酶缺乏。小肠刷状缘酶损害继发于涉及肠道的其他疾病如成人 乳糜泻 、 淋巴瘤 、 小肠细菌过度生长 、广泛的Crohn病等，治疗原发病也许有可能恢复正常。 (二)...
...婴儿有剧泻，成年人却仅胃部不适。摄入甜食及水果后会出现症状。据说爱斯基摩人患本病者较多。占人口的10%左右，但一般无症状。 (5) 海藻糖酶缺乏 ： 海藻 糖酶缺乏症(trehalase deficiency)较少见，病人吃蕈类后引起腹痛、腹泻、胀气与呕吐等症状。粪便常为水样。 蘑菇 含 海藻 糖，海藻糖是一种1，α- 葡萄 糖-1-α-葡糖苷，腹泻只延续数...
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