(一)发病原因 为革兰染色阴性的奈瑟氏 淋病 双球菌所引起。成人淋球菌性结膜炎多因接触自身或他人的淋球菌性 尿道炎 分泌物或 淋菌性结膜炎 患者的眼部分泌物而传染所致;偶有经血行感染者，即所谓内因性淋菌性结膜炎。常双眼发病，良性经过，可伴体温升高。新生儿淋球菌性结膜炎则多因出生时为母体淋菌性阴道炎分泌物或被其污染的物品所感染。 (二)发病机制 淋球菌主要侵犯...
迁移或称移居（migration）是指具有某一 基因频率 群体的一部分，因某种原因移至基因频率不同的另一群体，并杂交定居，从而改变了群体的基因频率，这种影响也称迁移压力（migration pressure）。迁移压力的增强可使某些 基因 从一个群体有效地散布到另一群体中。大规模的迁移会形成强烈的迁移压力引起群体遗传结构的改变。与 遗传漂变 相反，这时，基因...
遗传病一般分为基因病（genicdisease）与染色体病（chromosomal disease）。基因病又分为单基因病（monogenic disease）和多基因病（polygenic disease）。单基因病可按遗传方式而细分；染色体病可按常染色体和性 染色体异常 分两大类（表1-3）。 表1－3 遗传病的分类及发病率 分 类 发病率（％） 基因病...
表型 、 基因型 和 等位基因 频率之间关系的一个重要原则就是基因型的比例在世代传递中不会改变。因此，群体中个体的等位基因频率的分布比例和基因型的分布比例（频率）世代维持恒定。这是 群体遗传学 的一个基本原则，是Hardy和Weinberg于1908年应用数学方法探讨群体中 基因频率 变化所得出的结论，即 遗传平衡 定律(又称Hardy Weinberg定律...
基因定位和基因图对遗传学、医学和 人类 及生物进化的研究都有十分重要的意义。它可提供遗传病和其他疾病的诊断的遗传信息，可以指导对这些疾病的致病基因的克隆和对病症病因的分析与认识，这些又取决于遗传图和物理图的相互依赖关系。通过多态位点标记进行连锁分析获得物理图的位置有助于遗传作图，同时通过连锁分析（部分有减数分裂的交换）又能指导物理作图，使基因定位更为精细。 ...
淋球菌性结膜炎是一种极为剧烈的急性化脓性结膜炎，传染性强，可严重危害视力。临床特点是眼睑和结膜高度 充血 水肿 ，大量 脓性分泌物 ，如不及时治疗，可在短时间内发生 角膜溃疡 及穿孔。
临床上将本病分为成人淋球菌性结膜炎和新生儿淋球菌性结膜炎。 成人淋球菌性结膜炎潜伏期短，为数小时至3天。通常从一侧开始，但大多累及双眼，起病急骤，病情呈进行性发展， 眼痛 、 畏光 、 流泪 等症状明显，眼睑高度肿胀、疼痛，伴睑结膜高度 充血 ，伴小出血点及假膜形成，球结膜 水肿 ，重者突出于睑裂外，耳前淋巴结肿痛，重症患者甚至可出现耳前淋巴结的化脓。本病特...
遗传异质性(heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具不同的基因型，称为遗传异质性。由于遗传基础不同，它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。研究表明，遗传病病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病，而是从已知的综合征中分出了亚型，即遗传异质性的存在。遗传异质性几乎成为遗传的普通现象...
...炎 时妇科检查可有剧烈触痛，后穹隆饱满,子宫颈活动性差，附件触及炎性肿块，以右侧明显。 急性 淋病 诊断标准： 1.病史 身体其他部位有明确的 淋球菌感染 史，或有不洁性交史，或配偶有淋球菌感染史，或患儿父母有淋球菌感染史，或与家中淋病患者共用物品史等。 2.临床表现 有泌尿或生殖器官的感染症状，如尿道口红肿、 脓性分泌物 (或脓性 白带 );有尿频、尿急、...
...斑点杂交，自显影后根据斑点深浅的不同也可以对α地贫作出诊断。更为简单的方法是PCR诊断，即在α基因缺失范围内设计一对引物，然后PCR扩增胎儿的DNA，如为Barts 水肿胎，则无扩增产物，电泳后无任何带纹，从而可建议进行人工 流产 ，但此法不能诊断其它类型的地贫（除非另设计引物用作PCR）。 （2）DMD／BMD的缺失型诊断：DMD／BMD是一种Ⅹ连锁隐性遗...
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