胰胆管合流异常综合征 是一种 常染色体隐性 遗传性 疾病 ，因胰胆管合流异常而引起的各种胆道及 胰腺 疾患已引起临床重视，但对分类意见不一。1985年宫野武等提出便于临床应用的新分类法，可分为：Ⅰ型（长共同管型），又可分为：Ⅰa型 ——囊状扩张型，相当于 先天性胆总管扩张 （CBDⅠ）；Ⅰb型——梭状扩张型（CDBⅡ型）；Ⅰc 型——无 胆管扩张 型；Ⅱ型，...
性染色质 sex chromatin 又称“X小体”、“X 染色质 ”、“性染色质或 巴氏小体 ”。女性间期 细胞核 中的两条X 染色体 ，只有一条有 转录 活性，另一条则失去转录活性，并形成固缩状态， 染色 很深，紧贴在 核膜 内侧缘，大小约1μm，其形态为平凸形、馒头形或三角形等，称为性染色质。而正常男性中却无。性染色质检查可初筛 性染色体病 及鉴别性别...
常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号（ISCN，1978）如下： A～G成染色体组； 1～22常染色体序号； X，Y 性染色体； 用于分开嵌合体不同的细胞系； 二放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失；放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少； 染色体结构不明或有疑问，？应放在染色体组或号之前； 表示断裂； 断裂...
常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号（ISCN，1978）如下： A～G成染色体组； 1～22常染色体序号； X，Y 性染色体； 用于分开嵌合体不同的细胞系； 二放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失；放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少； 染色体结构不明或有疑问，？应放在染色体组或号之前； 表示断裂； 断裂...
...osome 5q deletion syndrome 、5q 症候群 /5q 综合症 、5号长臂 染色体 单体症(monosomy)、5号 染色 体长臂缺失综合症)是一种 后天性 血液 疾病，特征是人类5号染色体“长臂”(q arm, band 5q31.1)的一部分缺失。这种 染色体异常 最常见伴随着 骨髓增生异常综合征 ( MDS )而产生。 它不应该与...
...活到儿童期，少数可活到成年。 (五)Prade—Willi综合征 为染色体上一小带缺失引起的微小缺失综合征中的一种，是较常见的畸形综合征。核型为15q11-q13缺失，缺失染色体来自父方。患儿智力低下，身材矮， 肥胖 ，肌张力低，性腺发育低下，手足小。 其他各种常染色体部分单体或部分三体也均有智力与生长发育落后、先天畸形及特殊肤纹，其异常严重程...
...减少，导致 下丘脑 - 垂体 - 卵巢 轴的失调，出现无月经、 月经过多 、 月经不调 、 生殖器 发育不全等卵巢功能不全的表现。 卵巢功能异常综合征的病因 (一)发病原因 病因不明，可能由于 间脑 、 垂体 的 血管 具有遗传性的调节障碍，使 大脑 间脑系统各部分的 自主神经 功能紊乱。 (二)发病机制 卵巢 的 神经 来自卵巢 神经节 和通过 子宫 阴道...
小儿动脉肝脏发育异常综合征 的特征性外貌为前额突出、 眼球 凹陷、眼距增大、鞍形鼻、 下腭 尖小、向前伸出，本病征为 遗传性疾病 ，属 常染色体 显性遗传，有家族发病倾向。又称 动脉 -肝发育不良 综合征 (arteriohepatic dysplasia syndrome)， 胆汁淤积 综合征、 Alagille综合征 。 小儿动脉肝脏发育异常综合征的病因...
骨髓增生异常综合征 (MDS)是一组起源于多能 造血干细胞 的恶性 克隆 性 疾病 。主要特征有：① 血细胞 发育异常 ，表现为 骨髓 无效和病态造血;②恶性克隆保留一定程度的 分化 潜力，且 增生 比较缓慢;③部分最终转化为 急性白血病 ，主要是 急性骨髓性白血病 (AML)。 老年人骨髓增生异常综合征的病因 (一)发病原因 MDS的病因尚不明确，但可能与...
动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征（arteriohepatic dysplasia syndrome）又称胆汁淤积综合征、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。
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