两性畸形 (hermaphroditism 或ambiguous genitalia)又称两性人，是 性分化 异常的结果，是指 表型 性别呈不能确定的间性状态或是表型性别与 性腺 性别或遗传性别呈矛盾表现。男女性别可根据 性染色体 、性腺结构、内外 生殖器 的形态以及 第二性征 加以区分，但有些患者具有不同程度的两性特征，即不合乎典型男女特征的人，极端严重的...
...因 染色体畸变 的发病机制不明，可能由于 细胞 分裂后期 染色体 发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。 染色体畸形的诊断 孕妇行 羊膜囊穿刺 可发现 羊水细胞 染色体异常 ，可以早期筛查 Down综合征 患儿及其他 染色体 发育不全。 染色体检查 可用 荧光原位杂交 技术(fluorescent in situ hybridiz...
脊髓血管畸形 较少见，最常见的表现是 蛛网膜下腔出血 或 脊髓出血 。脊髓血管畸形可以发生在 脊髓 任何节段，但最常见为颈段和圆锥。 脊髓血管畸形的病因 (一)发病原因 脊髓血管畸形 系先天性病变，对其认识以 病理 解剖为基础，以 动脉 或 静脉 畸形 为主要病变，过去着重在静脉的病理生理影响。在 磁共振 及选择性 脊髓 血管造影的基础上，结合大体病理所见。...
...肿块的30%，通常位于右 后纵隔 内。部分病例有 颈椎 或 胸椎 的畸形，肿物有附着物与 硬脊膜 相连，称为 脊索 分裂 综合征 ，此时重复畸形称为 神经管 原肠 囊肿。由于患儿临床 症状 复杂，病情变化大，易延误诊治而造成不良后果。 食道重复畸形-症状 体征 主要取决于囊肿大小、有无 内出血 和 感染 ，以及对相邻脏器( 气管 、食管、肺)的压迫或腐蚀程度...
...心房 - 手指 综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征、家族性 心脏 和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等。本症属 常染色体 显性遗传性 疾病 ，以心血管 畸形 、骨骼畸形为主要 临床表现 特点。 不能伸展拇指 ：屈指 肌腱 腱鞘炎 多发...
...不能伸腕、伸拇、伸指及外展拇，呈 垂腕 畸形 。手背 虎口 处感觉障碍。 3.肘以下完全性损伤者，感觉无影响，不能伸拇、外展拇及伸指，无垂腕畸形。 4. 肌电图 检查有助于诊断。 前臂有旋前畸形的鉴别诊断 本病的诊断需与以下两个 疾病 进行鉴别： 1、 尺神经损伤 ： 尺神经 受伤后，除手部尺侧 皮肤 感觉消失外，环、 小指 掌指关节 过伸， 指间关节 屈曲...
...为 常染色体隐性遗传 ，与母亲 妊娠期 使用过某些 致畸物 质或 病毒感染 有关，或为 胎儿 在第5～7周时 额叶 发育障碍 所致。 颅面骨畸形的诊断 1.头面发育不全 畸形 出生时即有 舟状头 、三角头、短小头等畸形，有的可有 囟门 开放、矢状和 人字缝 裂开及 脑发育不全 、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、 口裂 小、 耳郭 异常等，故又有鸟脸 畸形综合征 ...
胸廓塌陷畸形 常见于 漏斗胸 。漏斗胸的 体征 ， 胸骨体 (特别是 剑突 根部)及其相应的两侧第3～6 肋软骨 向内即陷，致使前胸壁状似漏斗， 心脏 受压移位。 胸廓塌陷畸形的原因 男性较女性多见，有报道男女之比为4∶1，属伴性 显性 遗传 。有家族史者 漏斗胸 的发生率是2.5‰, 而无家族史者，漏斗胸的 发病率 仅1.0‰。漏斗胸的原因不明，认为与遗传...
真性两性畸形 (hermaphroditism)也称 性分化 异常。男女性别可根据 性染色体 、 性腺 、内外 生殖器 及第二性征加以区别。但有些患者性器官，尤其是外生殖器可能具有男女两性特征，称为 两性畸形 。正常女性 染色体组型 为46XX，正常男性染色体组型为46XY。Y 染色体 决定性腺向 睾丸 发育，无Y时则发育成 卵巢 。而性腺的 内分泌 又影响...
肘部 创伤 后 肘外翻畸形 比 肘内翻 要少见，多数患者因继发肘部 尺神经炎 而前来求治。 肘外翻畸形的病因 (一)发病原因 其病因多为肘部骨与关节损伤后，治疗效果不佳所致。 肘关节 携物角大于20°称为 肘外翻 。 (二)发病机制 儿童 肱骨髁上骨折 和 肱骨远端骨折 ，在伤后未行复位或是复位欠理想而又未及时纠正者，此是 肘外翻畸形 最常见的发生原因。主要...
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