...量>100mg/(kg•d)、 高胆固醇血症 、低白蛋白血症，可做为肾病综合症诊断。 分类及诊断 临床分类(为目前国内的主要分类方法) 1、单纯性肾病：临床以单纯性多见。即具有肾病综合征的四大临床特点的患者，男性多于女性。 2、肾炎性肾病：除具有四大症状外，同时并有以下特点之一，高血压(学龄前小儿， 血压 高于16/10.7kPa(120/80mmHg)，学...
...和部分颜面、 主动脉弓 及 心脏 结核 由第1至第6对咽囊的 细胞成分 发育形成。至 妊娠 第12周，胸腺移行至 胸部 ，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。本征均为散发，故推测不是遗传缺陷所致；极可能是胚胎环境异常造成，如母体酗酒可能就是致病因素之一。 病理 检查可见胸腺和 甲状腺 缺如或发育不全。 病因 本病的病因是胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起...
...k首次报道。可见全身 倦怠感 或面、颈、上胸、背和手臂有“烧灼”、“压迫”、“绷紧”或“麻木”等异常感觉，伴有发作性 心悸 ，称之为中国餐馆综合征。以往亦有称 谷氨酸 摄入过量综合征，其别名尚有美味综合征、中国 头痛 、吃中国食物后综合征、日本餐馆综合征等。 小儿烹调综合征的病因 (一)发病原因 本病征病因未明，与吃中国食物有关。 (二)发病机制 1.食物因...
先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征（Turners syndrome）。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常...
脐膨出 是最常见的先天性腹壁发育 畸形 。脐膨出是一种以 先天性腹壁发育不全 ，在 脐带 周围发生缺损，腹腔 内脏 脱出体外为特征的 先天畸形 。 先天性腹壁发育不全的原因 病因目前尚不清，部分学者认为本病有家族倾向。 先天性腹壁发育不全的诊断 腹腔脏器从脐根部腹壁缺损处脱出，长度一般在3-15厘米间， 脐带 位于其顶端，由 腹膜 和 羊膜 构成的囊膜完整并...
...Ascher又发现第三个 症状 ——非毒性 甲状腺肿大 。因此国外学者将双唇-眼睑松垂-非毒性甲状腺肿大三联征称为Laffer-Ascher综合征。 小儿双唇综合征的病因 (一)发病原因： 本病征病因尚不明确。 有人认为与外伤、 内分泌 紊乱、 遗传 等因素有关，或与 类风湿 疾患、 自主神经系统 不稳定有关。 (二)发病机制： 发病机制尚待进一步研究。 小...
...丢失增多，Na 呈负平衡，造成血容量减少，使肾素、血管紧张素和醛固酮分泌增加，同时远端小管K -Na 交换增加，排K 增加而导致低钾血症。 小儿巴特综合征的症状 临床表现 ：表现多无特异性。多幼年起病，临床 症状 包括多饮 多尿 、烦渴、易 脱水 , 肌无力 。常伴 呕吐 、 食欲不振 、喂养困难。几乎所有患儿均并发有营养不良，未经治疗的患儿可出现 生长发育...
小儿黑酸尿综合征 (alkaptonuria)即Garrod 综合征 ，又称 褐黄病 综合征(内源性褐黄病)。常于出生后数天内发病，临床上以尿色变黑、 巩膜 和 耳廓 软骨有 黑色素沉着 、多关节炎及 耻骨联合 处剧痛为特征，是一种先天性代谢缺乏 尿黑酸氧化酶 引起的 代谢 遗传病 。 小儿黑酸尿综合征的病因 (一)发病原因 酪氨酸 代谢 中缺乏 尿黑酸氧化...
先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
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