先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白， 阴毛 及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧 乳房肥大 。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显着缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。
哮喘 、肺心病、肺功能不良、 肺部感染 、 呼吸衰竭 等，幸存者多生长发育落后，遗留慢性哮喘、肺纤维增生症、肺功能不良、肺心病及神经系统并发症如 智力低下 、脑瘫等。
（一）治疗 条索状性腺有发生恶变的可能，应予切除。肥大的阴蒂亦可切除，此外雌激素替代治疗亦可采用。 （二）预后 本病征可发生性腺肿瘤，有恶变可能。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
肺先天性发育不全可根据其发生程度分为3类：肺未发生(agenesis)：一侧或双侧肺缺如;肺未发育(aplasia)：支气管原基呈一终端盲囊，未见肺血管及肺实质;肺发育不全(hypoplasia)：可见支气管、血管和肺泡组织，但数量和(或)容积减少。患者可能伴发肺血管及其他畸形病变。
...缺如从外观上不易区别。鉴别点为此病上斜度不随年龄增长加重，可有明显 代偿 头位。因此，手术时要考虑到先天性下直肌缺如的可能。 3.垂直后退 综合征 此病下直肌可有一定程度的运动受限，当眼球向上颞侧转动时，伴有眼球后退、 睑裂 缩小，可与下直肌缺如鉴别。 眼外肌发育不全的并发症 常合并 眼睑 、 角膜 、 虹膜 、 脉络膜 、 视神经 等先天发育异常。 眼外肌...
1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生 流产 。该病也是 人类 唯一能生存的单体综合征。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。
...儿常有反常呼吸、 发绀 、 呼吸困难 和反复的呼吸道感染。体格检查可见胸骨区的上、下部或全部有软组织裂隙，并可触及血管搏动。Cantrell综合征时还可见到上腹壁的中央线缺损、膈肌邻近的心包缺损和各种类型的心脏畸形。 先天性腹壁肌肉发育不良 是指前腹壁肌肉的发育不良是一种罕见的先天性畸形。呼吸功能欠佳，也有其他畸形，如 肛门闭锁 ，脐尿管末闭等。 腹壁广泛性...
(一)治疗 具有锁骨下动脉狭窄或闭塞的患者可能并无脑部症状，只有少数出现椎-基底动脉供血不足的临床表现。Ackemann等(1988)采用多普勒超声检查，对96例进行2年随访观察，仅15%出现椎-基底动脉供血不足的症状，故其病程多为良性。对病因为 动脉粥样硬化 的老年患者，可服用抗凝或抗血小板聚集剂以减少 血栓形成 和发展。对罕见的由 巨细胞动脉炎 所致者可...
...，并与 主动脉 相连通。右或 左肺动脉 近端缺如表现为 血管 腔 闭锁 ，肺组织 血液 供应来源于 支气管 动脉或主动脉的异常分支，伴同侧肺发育不全。左肺动脉异常起源于右侧常形成吊索状围绕 气管 或 右主支气管 引起压塞和阻塞。肺动脉缩窄呈单个或多个性，狭窄程度不一，常伴有狭窄远端 血管扩张 ，及其他 心血管 畸形 。 肺动脉发育不全的症状 肺动脉 主干缺如...
本病有关的确切病因和发病机制尚未明了，因此，目前无确切预防措施。 预后 本病征除生活质量较差外，对生命尚无影响。
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