血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质（angiokeratoma corporis diffusm），又称Fabry综合征（Fabrys syndrome）、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小 结节 病等。 本病征系由于α-半 乳糖 苷酶缺乏引...
...Ascher又发现第三个 症状 ——非毒性 甲状腺肿大 。因此国外学者将双唇-眼睑松垂-非毒性甲状腺肿大三联征称为Laffer-Ascher综合征。 小儿双唇综合征的病因 (一)发病原因： 本病征病因尚不明确。 有人认为与外伤、 内分泌 紊乱、 遗传 等因素有关，或与 类风湿 疾患、 自主神经系统 不稳定有关。 (二)发病机制： 发病机制尚待进一步研究。 小...
...多种原因引起。 高三酰甘油血症：Ⅰ型常出现在儿童期。临床常伴发由 胰腺炎 、 肝脾肿大 、 发疹性黄瘤 和 视网膜脂血症 引起的 腹痛 。 小儿Alstrom综合征的预防和治疗方法 本病征为 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，病因未明。检查 血液 中 氨基己糖苷酶 A活性，可检查出患者和 携带者 。对培养的 羊水细胞 生化 分析、可做出产前诊断。 预防措施应从孕...
...巩膜 、 结膜 和 角膜 。呈褐色。 沉着在 泌尿系统 中可引起 慢性前列腺炎 。少数病人可发生多孔的黑色 肾结石 。死因多为 尿毒症 。 小儿黑酸尿综合征的预防和治疗方法 造成 先天性疾病 的原因甚为复杂，包括 妊娠期 间的 感染 、高龄生育、 近亲婚配 、 辐射 、化学物质、自体免疫、 遗传 物质异常等。 预防措施包括避免 近亲结婚 、 携带者 基因检测...
尚无系统预防措施，应重视遗传性疾病的防治工作，产前做出诊断者应终止妊娠。
对于 脱水 、 红细胞增多 症、血液凝固性增强的患者，均应积极治疗，预防本症的发生。
小儿预激综合征 (pre-excitation syndrome)系 心房 与 心室 间存在附加 传导 束，又称吾-巴-怀 综合征 (Wolff-Parkinson-White syndrome)，小儿 发病率 为1/1000。预激是一种较少见的 心律失常 ，诊断主要靠 心电图 。跨经房室瓣环存在残留的非特异心 肌纤维 肌束 ，其连接心房心室肌，称之为房室旁...
...内收 旋前 屈曲姿势，下肢伸直并外旋举步时将 骨盆 抬高，为避免足尖拖地而向外旋转后移向前方故又称划圈样步态，是由一侧 锥体束 损害引起。 小儿猫叫综合征的预防和治疗方法 由于 猫叫综合征 的12%源自双亲之一的 染色体 平衡易位 ，因此对患儿的双亲进行 染色体检查 很重要，以预测再发风险的可能，减少或者杜绝患儿出生。 本病属于 性连锁 一类 遗传性疾病 ，...
巨大血小板综合征又称Bernard-Soulier综合征（Bernard-Soulier syndrome，BSS），以轻、中度的 血小板减少 ，血小板体积增大，出血时间延长，凝血酶原消耗不良为特征，这是一种常染色体隐性遗传血小板黏附功能缺陷性出血疾病。
胃 肠道息肉病 综合征是以多发性息肉病，大部分伴有肠道外表现的疾病。按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分类。一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉病综合征两大类。 色素沉着息肉综合征属错构瘤性息肉病综合征中的一种疾病，错构瘤息肉综合征包含一组疾病，其特点是某些肠段被一些组织的无规律的混合体所累及，具有非肿瘤...
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