柞蚕蛹脑病 综合征 是我国20世纪80年代发现的因食用 柞蚕蛹 而发生的一种 中枢神经系统 变态反应性疾病 ，是以 锥体 外路与 小脑 为主的中枢神经广泛受累综合征。本病征以 头晕 、 呕吐 、 肌肉 震颤、 面色潮红 、 步态蹒跚 、 意识障碍 、少语或 失语 、 眼球震颤 、肌张力增高、 锥体束 征阳性为特征。本病征可根据确切的柞蚕蛹食入史，结合临床特点...
情感交叉擦腿 综合征 (masturbation syndrome)是一个病因不明，治疗尚不统一的综合征。小儿多见。指的是儿童反复用手或其他物件摩擦自己外生殖器的行为，亦有人称之为 手淫 (masturbation)。几乎所有的儿童在其生长发育过程中，都可出现或轻或重的这类行为。半岁左右的 婴儿 即可出现，但多见于2岁以后，多数在幼儿至学龄前比较明显，上学后...
癫痫 发作诱发 失语 综合征 即Landau-Kleffner综合征，是由于癫痫发作造成 语言中枢 的 功能障碍 引致本病。 小儿癫痫发作诱发失语综合征的病因 (一)发病原因 本病征是在 癫痫 发作的基础上出现的 失语 。 1.曾有人推测本症可能和 病毒感染 、 炎症 、 免疫反应 或其他病因的脑损伤有关，但均未得到证实。 2. 小儿癫痫 累及 语言中枢 或...
后颅窝型 脑积水 综合征 即 非交通性脑积水 ，为后颅凹 先天畸形 ,主要为 脑脊液 储积至 第四脑室 囊肿 ，而发生 神经 损害 症状 。又称Dandy-Walker综合征、Luschka-Magendie孔(第四脑室孔) 闭锁综合征 、第四脑室侧孔、中孔闭锁综合征等。 小儿后颅窝型脑积水综合征的病因 (一)发病原因 本病征是后颅窝的一种 先天畸形 ，病因...
小儿巨大膀胱-巨大输尿管综合征 又名 巨大膀胱 并发巨大 输尿管 征，其特征为 膀胱 -输尿管巨大增粗。 症状 以 尿路感染 、 血尿 及 腹痛 为多见。目前随着检查技术的进步，发现扩张的膀胱亦有可逆性的病例， 输尿管扩张 亦为可逆性。同时，对输尿管和膀胱扩大到什么程度才可诊断，尚无标准。 小儿巨大膀胱-巨大输尿管综合征的病因 (一)发病原因 曾有多种解释：...
小儿动脉肝脏发育异常综合征 的特征性外貌为前额突出、 眼球 凹陷、眼距增大、鞍形鼻、 下腭 尖小、向前伸出，本病征为 遗传性疾病 ，属 常染色体 显性遗传，有家族发病倾向。又称 动脉 -肝发育不良 综合征 (arteriohepatic dysplasia syndrome)， 胆汁淤积 综合征、 Alagille综合征 。 小儿动脉肝脏发育异常综合征的病因...
巴特综合征 即Bartter综合征，以 低血钾 性碱中毒，血肾素、醛固酮增高，但血压正常， 肾小球旁器增生 和肥大为特征。早期表现为 多尿 、烦渴、 便秘 、 厌食 和 呕吐 ，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。
小儿雄激素不敏感综合征 (androgeninsensitivitysyndrome，AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常 疾病 。由于 雄激素 的正常效应全部或部分丧失而导致多种 临床表现 ，可从完全的女性 表型 到仅 男性化 不足或不育的男性表型，为 男性假两性畸形 中最常见者。本病在 染色体 核型 为46，XY的人中发病。AIS中此病系 X连锁...
【概述】 小儿原发性肾病综合征 （nephrotic syndrome,NS）是一种常见的 儿科 肾脏 疾病 ，是由于多种病因造成紧小球 基底膜 通透性增高，大量 蛋白 从尿中丢失的临床 综合征 。主要特点是大量 蛋白尿 、 低白蛋白血症 、严重 水肿 和 高胆固醇血症 。根据其 临床表现 分为单纯性 肾病 、 肾炎 性肾病和先天性肾病三种类型。在5岁以下小...
抽动障碍是一种主要发病于儿童期。原因不明。表现为发生在身体的任何部位突发、反复快速、不自主的一个部位或多个部位的 肌肉 运动抽动和发声抽动 临床表现 为各式各样的动作或运动通常头面部是首发部位出现的抽动动作可见皱眉、眨眼撅嘴、摆头点头转颈、耸肩、甩手、跺脚、踢腿等等。由于发声器官和膈肌的运动抽动而发出 清喉 声 咳嗽 声鸡鸣声、 打嗝 声等根据动作的构成和持...
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