小儿尖头并指趾综合征 (acrocephalosyndactyly syndrome)是一种少见的 常染色体显性遗传病 ，发生率为1/160,000，主要表现在 颅骨 和颜面骨的异常，且伴有并指(趾) 畸形 的一组病征。又称Apert 综合征 、 尖头并指 趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。 小儿尖...
...尿钾（>20mmol/L）。 3. 代谢性碱中毒 （血浆HCO3->30mmol/L）。 4.高肾素血症。 5.高醛固酮血症。 6.对外源性加压素不敏感。 7. 肾小球旁器增生 。 8.低氯血症（尿氯>20mmol/L）。 9.血压正常。临床上可按图1所示Bartter综合征诊断步骤来逐步确诊该病。 鉴别 1. 原发性醛固酮增多症 可出现 低血钾 和高醛固酮...
眼-脑- 肾综合征 (oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe 综合征 ，是一种罕见的隐性 遗传病 。临床上以 先天性白内障 、智能低下以及 肾小管酸中毒 为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但 症状 多出现在 婴儿期 或更晚。眼、脑、 肾病 变也可分别出现在不同年龄，导致诊断困难。 小儿眼-脑-肾综合征的病因 ...
... 尿毒症 引起呕吐、腹泻而致机体缺钠时，由于肾小管对醛固酮不起反应，尿中继续排钠，而致低钠血症。 失盐 性肾病、醛固酮减少症、Fanconi综合征、 远端肾小管性酸中毒 、甲状旁腺机能亢进症、Bartter综合征等均可导致肾小管重吸收钠减少，尿排钠增多而致低钠血症。此时，多有相应肾脏病史可资鉴别。 4. 甲状腺功能低下 甲低时由于AVP释放过多或肾脏不能排出...
...的作用为最强。盐皮质激素有保钠排钾的作用，促进肾小管对钠的重吸收和排钾的作用，从而维持血浆中钠、钾的适当浓度。当肾上腺皮质机能亢进(如柯兴氏综合症)，11-脱氧皮质酮分泌过多时，可因体内保留钠和水超过限度而导致 水肿 ，血量增加、血压升高、高血糖、 低血钾 等。反之，若肾上腺皮质机能不足时，糖及矿物质的代谢紊乱，引起青铜色病，或称为“阿狄森氏病”，表现出肌肉...
迪格奥尔格综合征 (DGS)与 染色体 22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床 疾病 的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22 综合征 ，意思为由于22q11缺失所致的 心脏 缺损(Cardiac)，面部异常(Abnormal)， 胸腺发育不全 (Thymic)，上颚 畸形 (Cleft)和血钙降低(Hypocalcemia)。 小儿迪格奥尔格...
肺出血 - 肾炎 综合征 又称抗 基膜 性 肾小球肾炎 、 Goodpasture综合征 或肺- 肾综合征 等。它是由抗基膜 抗体 导致的 肾小球 和 肺泡 壁基膜的严重损伤， 临床表现 上以快速进展性肾炎和突发性肺出血为特征，同时合并 尿毒症 和 呼吸功能衰竭 为特征的一组病征。 小儿肺出血-肾炎综合征的病因 (一)发病原因 可能是由系 病毒感染 和/或吸...
...多演变为白血病或 骨髓 造血功能 衰竭 。儿童MDS年 发病率 约4.0/10万，占同期儿童 血液 肿瘤 的9%，与儿童AML发病率相近。 小儿骨髓增生异常综合征的病因 (一)发病原因 病因未明，但多种因素如病人的敏感性、年龄、性别、发病前接触致 白血病 物质和 感染 等均可能导致MDS。 原发性 ：儿童MDS与成人MDS相比， 临床表现 区别不大，但 染色...
...( LH )及 卵泡刺激素 (FSH)分泌减少，而 继发性 腺功能低下。动物实验证实，累及 正中隆起 时， 促性腺激素释放激素 (GnRH)分泌低下，性功能不全，可使 生殖器 萎缩 。 3、本病部分患者可伴有 骨骼 生长障碍 ，与下丘脑 生长激素 释放因子及(或)垂体生长激素分泌不足有关。 小儿肥胖性生殖无能综合征的症状 (一)临床特点 1、发病人群。 本 ...
...殊外观和形态学改变而命名。 该疾病又称 牙釉质 发育不全综合征(hypoplastic teeth enamel syndrome)、棕色牙综合征(brown teeth synodrome)、凹陷牙(pitted teeth)、Capdepone综合征、Stainton综合征等。 小儿牙本质生长不全综合征的病因 (一)发病原因 1、 遗传因素 。本病为 常...
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