先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
先天性睾丸发育不全 （Klinefelter’s syndrome） 又称先天性生精不能症或Kinefelter 综合征 。本型患者最常见的 染色体组型 为47，XXY，约占本症的80%，此外还发现48，XXXY，49XXXXY，病情更为严重。 发病率 约占男性的1/700，在 男性不育症 中占10%。其临床特点为外貌男性但 乳房肥大 （妇女性 乳房 ）， ...
疾病 名称 ：先天性肩关节脱位 药物疗法 ： 肩关节囊 内折术； 肌腱移位术 ； 肩关节 功能位融合术； 肩峰 畸形 骨块隆起 切除术 ；手法复位 基本概述 先天性肩关节脱位极其少见，文献上仅有少数个案报告。只有出生时发现 肩关节脱位 ，才属于先天性的，即在子宫内就已形成病 关节脱位 。临床上所见到的常常为 麻痹 性的，多由于 肩部肌 肉麻痹所致，如 分娩 ...
...肠系膜根部形成细柄状，自 胰腺 下方伸出呈扇形散开，升结肠靠近右侧腹壁，但无粘连。若升结肠系膜部分粘着于后腹壁，则盲肠与相邻的升结肠游离。 先天性肠旋转异常的症状 凡是 新生儿 有高位 肠梗阻 的 症状 ，呕吐物含有大量 胆汁 ，曾有正常胎便排出者，应考虑肠旋转异常的诊断，可作 X线 检查加以证实。 腹部 平片可显示胃及十二指肠扩大，有液平面，而 小肠 仅有...
先天性尺桡骨融合 系 桡尺 骨近端先天融合， 前臂 固定在一定角度上的 旋前 位少见 畸形 。双侧受累者占60％。男妇 发病率 无差别。本畸形在一些病人中具有 显性 遗传。在 胚胎发育 过程中，尺桡骨均起自 中胚层 组织。当 胚胎 第5周时，尺桡骨软骨杆之间不发生分离而 骨化 或尺桡骨之间填充中胚层组织时则发生尺桡骨融合。第Ⅱ型 桡骨 小头 脱位 则发生于 ...
...cm，畸形则很容易看出。四级：严重畸形，患肩很高，肩胛骨内上角几乎与枕骨相抵，有时常合并有 短颈畸形 。畸形的分级对治疗有一定的参考意义。 先天性高肩胛症-检查诊断 先天性高肩胛症示意图 1、 X线检查 本病主要是采用X线检查 X线表现为肩胛骨位置升高，抬高的肩胛骨内上角居第1胸椎至第4颈椎，肩胛骨发育较小，正位近似方形或三角形，其内上角变尖，内下角内收且逆...
...暂时低下，乳糖酶分泌减少或活性降低，持续饮奶会引起继发性乳糖不耐受。 5、大剂量服务头胞类、内酰胺类 抗菌素 后也会引起继发性乳糖不耐受。 先天性乳糖不耐受的诊断 临床诊断 依据个体 乳糖 不耐受史、临床 症状 、粪便pH等检查，有氢气 呼气 试验和乳糖 耐量试验 、甲烷呼气试验、 小肠 灌注研究、 腹部 乳糖-钡餐 X线 检查、 大便 常规化验和还原糖测定...
疾病 名称 先天性声门下狭窄 药物疗法 预防 呼吸 感染 ； 呼吸困难 者；低位 气管切开术 基本概述 正常婴幼儿 声门下腔 的直径为5.5～6mm，由于 发育异常 、声门下腔狭小引致阻塞者，称先天性声门下狭窄。为声门下腔壁之一侧或两侧阻塞，多为 弹性圆锥 病变，但亦有 环状软骨 畸形 所致。 治疗措施 轻度阻塞无明显 症状 者可不予治疗，但必须注意预防呼吸...
...血管瘤，引起慢性 出血 和 贫血 。 尸检 发现除肠道外，尚可见许多器官均有血管瘤。 根据 临床表现 ，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。 先天性血管瘤的诊断 先天性血管瘤的检查化验 1. 鲜红斑痣 中位型鲜红斑痣早期无异常，成人期 真皮 乳头 下部 血管扩张 。侧位型鲜红斑痣，10岁左右开始，随年龄的增长，逐渐出现 毛细血管扩张 。皮损高起或呈 结节 者，...
...性的损害，包括 脉络膜视网膜炎 、 精神发育迟滞 、失聪和 癫痫 。出生时无症状的小儿，在几年后可能出现这些症状。 母亲和新生儿的 血标本 检查可诊断先天性弓形体病。婴儿 头部 的 X线 片，脑脊液检查，眼底的检查也应该同时作。 分娩 后，医生应检查 胎盘 ，了解胎盘是否感染。 预防和治疗 孕期和育龄妇女应避免接触猫或猫粪便污染的物体，肉食应彻底煮熟，手抓过...
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