科学家已经发现了许多在癌症中起作用的因素，但到底是什么因素打响了细胞癌变的第一枪？英国科学家的一项研究，为一个老理论提供了新证据：染色体不稳定、数目异常，可能是癌症的根源。 据美国《科学》杂志网站报道，几乎所有癌细胞的染色体数目都不正常，有的丢失了染色体，有的获得多余的染色体。早在１９１４年，一位德国生物学家就提出了染色体数目异常导致癌症的理论，但一直缺乏有...
常染色体 显性 小脑性共济失调 (autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。 病理 改变累及 小脑 及其传入和传出径路，除有小 脑神经 元脱失外，也可见 脊髓 、 脑桥 、 橄榄核 、基底节、 视神经 、 视网膜 及 周围神经病 变。临床特点是进行性躯干 共济失调 、 构音障碍 、辨距不良、意向震颤等单纯小...
性 染色体异常 有4种基本类型，在男性为多1条X染色体的XXY型和多1条Y染色体的XYY型，在女性为少1条X染色体的XO型和多1条X染色体的XXX型。其中男性XXY型和女性XO型引发的 精神障碍 ，临床中最为常见。 1.XXY型 也称 先天性睾丸发育不全 或Klinefelter综合征。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征，呈所谓宦官样体态。全身皮肤细腻...
染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosome aberration syndrome ）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和 智力低下 ，同时也是导致 流产 与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1／2有 染色体异常 。现今已知的染色体病超过100种，...
(一)治疗 本病无特异疗法，有报告用噻氯匹定(ticlopidine)治疗可使卒中发作停止。一般在出现脑病症状10年内死亡，近年来随医疗及护理条件改善和加强可存活10～20年。 (二)预后 与脑白质的血管病变部位密切相关，同时 痴呆 的预后因病变部位、范围不同也不一致，但总认知功能衰退的过程，呈不可逆的进程，进展速度不一。
1．Klinefelter 综合征 （Klinefelter syndrome）又称为 先天性睾丸发育不全 或原发小 睾丸 症。患者 性染色体 为XXY，即比正常男性多了一条X 染色体 ，因之本亦常称为XXY综合征。 Klinefelter综合征的 发病率 相当高，男性 新生儿 中达到1.2‰。根据白种人的资料，身高180cm的男性 患病率 为1／260，在...
...加速，约提早10年发病。其他预示该病更快进展的因素包括年幼时即诊断，男性，肾脏体积较大， 高血压 ， 肝囊肿 （在女性患者中），肉眼 血尿 及 尿路感染 （男性）。如未进行透析或 肾移植 ，患者常死于尿毒症或高血压并发症，约10%的患者死于 动脉瘤 破裂引起的 颅内出血 。 对尿路感染和 继发性高血压 进行有效的治疗可明显延长生命。若尿毒症存在其处理与其他肾...
1.男性患者 以 智力低下 ，耳大及睾丸大为特征，典型临床症状包括： (1)智力低下：IQ常低于50，并呈进行性加剧。 (2)特殊面容：出生体重多较高，生后头几年生长速度快，但成人时身材矮小，面部瘦长、前额突出。头围增大、眶上饱满、虹膜颜色变淡、耳大外翻、 高腭弓 、大嘴、厚唇以及下颌大而突出等。 (3)大睾丸：多在青春前期睾丸增大，青春后期睾丸可达30～5...
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