遗传病一般分为基因病（genicdisease）与染色体病（chromosomal disease）。基因病又分为单基因病（monogenic disease）和多基因病（polygenic disease）。单基因病可按遗传方式而细分；染色体病可按常染色体和性 染色体异常 分两大类（表1-3）。 表1－3 遗传病的分类及发病率 分 类 发病率（％） 基因病...
基因定位和基因图对遗传学、医学和 人类 及生物进化的研究都有十分重要的意义。它可提供遗传病和其他疾病的诊断的遗传信息，可以指导对这些疾病的致病基因的克隆和对病症病因的分析与认识，这些又取决于遗传图和物理图的相互依赖关系。通过多态位点标记进行连锁分析获得物理图的位置有助于遗传作图，同时通过连锁分析（部分有减数分裂的交换）又能指导物理作图，使基因定位更为精细。 ...
科最常用的手术器械。全世界对于永性绝育方法的需要是促进内窥镜外科发展的主 要原因。最重要的应用电凝方法改善了腹腔内止血的能力，使之有可能通过腹腔镜 完成手术操作。 腹腔镜的发展 1910年斯堪地那维亚的Jacobaeus首先报道应用光学器械对人类腹腔进行观察 2。当然在这篇报道以前也有几篇关于此方面发展的文章。早在1805年德国的Bozz ani曾用烛光和一...
...细胞都有 染色体异常 ，且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞 白血病 （CML）患者发现了Ph染色体后，对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支，即肿瘤细胞遗传学。它的任务是阐明染色体畸变与肿瘤之间的关系，同时把获得的知识用于临床，如通过染色体检查来协助肿瘤的诊断、鉴别、预后和指导治疗。 一个肿瘤的瘤细胞染色体常有许多共同的异常，这可以用它...
...行人工 流产 ，但此法不能诊断其它类型的地贫（除非另设计引物用作PCR）。 （2）DMD／BMD的缺失型诊断：DMD／BMD是一种Ⅹ连锁隐性遗传的神经肌肉系统受累的致死性遗传病（参阅第四章）。DMD／BMD有70％左右为缺失型。此基因很大，缺失可发生在不同部位，因此应尽可能采用多对引物作PCR扩增（多重PCR）来检测。如扩增产物电泳后发现有带纹的缺失，即可作...
根据大量遗传咨询过程中提出的各类问题可将遗传咨询分为下列几类： 1．婚前咨询 婚前咨询一般提出的问题是：①因为男女双方或一方，或亲属中有遗传病患者的困扰，担心婚后是否会出生同样的遗传病患儿前来咨询；②男女双方有一定的亲属关系，咨询他俩应否（或能否）结婚，如果结婚后果是否很严重？③双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何？要求指导...
生物的遗传物质基础是核酸（nucleicacid）,它也是基因的基本结构，它们的化学组成分子结构符合遗传物质的稳定性、连续性及多样性的要求。
... 染色体 疾病 。英国医生Langdon Down 首先描述，故称为 Down 综合征 （Down sydrome）。1959年，法国 细胞遗传学 家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体（后来确定为21号），故此病又称为21三体综合征。Lejeune的发现开创了 医学遗传学 的一个重要分支――临床细胞遗传学。 （1） 发病率 ： 新生儿 中2...
在我国医学检验领域，60年代 蛋白质 研究的兴起，70年代酶学研究的形成，80年代 单克隆抗体 的开发为临床 生化 检验建立灵敏、特异的检测方法奠定了基础。许多检验指标在 临床诊断 中起着非常重要的作用。 遗传性 疾病 的发病基础是 核酸 分子结构 变异 与核酸的表达产物蛋白质、酶分子结构改变所致。前者可通过 染色体 形态观察加以分析，后者可通过电泳方法或 ...
...称为种族（races）。不同的群体,作为大群体其基因库也是彼此不同的。 人类 有三个主要人种区分：高加索人．黑人各亚细亚人，但他们又都有许多遗传上不同的亚群，种与亚群体存在主要差异的遗传基础是突变。 群体遗传学（population genetics）是研究群体的遗传变化规律的学科，研究群体中基因的分布．基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。医学研究群体遗...
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