易出现心肺并发症，如 心脏扩大 、、呼吸道感染等。
1. 脑脊液 ； 2.病原学检查：对临床诊治帮助往往不大； 3.脑电图检查； 4.放射学检查：头颅CT和核磁共振可见小脑和脑干萎缩。
可有进行性眼外肌 麻痹 、突眼、眼震，末梢性肌萎缩等。
可发生 脊柱侧弯 、 弓形足 或内翻足，肢体远端 肌肉萎缩 和 无力 ，肢体笨拙， 构音障碍 ，锥体束征或深感觉减低或消失， 视神经萎缩 ， 白内障 ， 智力发育迟缓 ，心理过程减慢和情绪不稳等。可发生心律不齐、 心力衰竭 ，发生 糖尿病 等。
可导致严重的运动障碍， 智力发育迟缓 ;常并发病毒或 细菌感染 ，反复 肺部感染 可至慢性 支气管扩张 症;可合并抗胰岛素性 糖尿病 和恶性肿瘤。
病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟
（一）周围性前庭病变 内耳前庭至前庭神经的病变称为周围性前庭病变。急性单侧的周围性病变如美尼尔病、 前庭神经元炎 、各种性质的 迷路炎 等。表现为急性起病，旋转性的剧烈 眩晕 ，有 恶心 、 呕吐 、眼震（慢相向病侧）。可伴有 耳鸣 、 耳聋 。有明显的躯干平衡障碍，站立时倾倒及示指偏斜试验均与眼震慢相方向一致，倾到方向随头位改变而变化,推颈试验从健侧向病侧
(一)发病原因 本病征属常染色体隐性遗传病。 (二)发病机制 主要是DNA修补缺陷，约1/4患者的淋巴细胞第14号染色体短臂上有断裂，14q12。目前尚不能解释病儿同时发生神经、血管和免疫学异常等多系统损害，推测可能是中胚层发育缺陷。有人认为基本缺陷是免疫系统异常，尤其是胸腺缺陷，这可导致病毒感染或自身免疫，从而继发多系统损害。中枢神经系统损害，如 脱髓 鞘
病因不明，大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。病变累及小脑及传导纤维、脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底节、脑神经核、脊神经节和自主神经系统。
不能行走，大多自幼患 鼻窦炎 、中耳炎或 肺炎 ，有时伴 慢性腹泻 。可呈“侏儒”，皮肤恶性病变，反复呼吸道感染常为致死因素，有静脉窦- 肺部感染 ， 支气管扩张 。第二性征推迟或不发育， 睾丸萎缩 。可发生 恶性淋巴瘤 和 白血病 。
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