...亦有的杓状软骨上松弛组织向声门突起而阻塞声门。以直接 喉镜 挑起会厌后，喉鸣音消失，由此可以确诊。 先天性喉鸣须与其他各种先天性喉及 气管 发育异常 如喉蹼、 喉裂 、 气管软骨 软化等相鉴别，亦应注意与各种后天性喉部疾病如 炎症 、异物、 外伤 等相鉴别。 治疗措施 若症状不重，先天性喉鸣一般至2～3岁常能自愈，故可告其家属解除顾虑，平时注意预防受凉及受惊...
本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。 重视姿势矫正对 斜颈 的孩子应采取正确的姿势纠正。哺乳时，孩子取患侧卧位。睡觉时调整卧位位置，使阳光或灯光照在病侧；发声和发光的玩具以及电视机、录音机等声音也要来自病侧；并可用枕头垫在病侧。母亲坐位横抱孩子时要让病侧向上，通过抬头，训练颈部的肌肉。
无虹膜症(aniridia)是双眼的发育性疾患，主要特征为先天性的虹膜发育不良或正常虹膜的缺如，还可伴有多种眼疾如 角膜混浊 、小角膜、晶状体脱位、 白内障 、 青光眼 、黄斑发育不良、 斜视 、 眼球震颤 等，累及全眼球。
先天性副舟骨(congenital accessory navicular bone)是在足舟骨内侧 结节 处有一副骨，为常见的舟骨发育异常，双侧多同时对称发生。副舟骨是足部结构上的缺陷，影响足的稳定。
先天性肌性斜颈，俗称歪脖儿，系—侧胸锁乳突肌挛缩所致的头颈部向患侧倾斜的一种先天性畸形。
在喉腔间有一先天性膜状物，名为先天性喉蹼，大者可占喉腔之大部称为喉隔。其发生原因与胚胎发育异常有关，当胚胎30mm时，原声门杓间的封闭上皮开始吸收，重新建立管道，若吸收不全，则可形成声门处先天性喉蹼。喉蹼之厚薄不一，为结缔组织，有少数毛细胞血管、覆有喉部粘膜上皮层。喉蹼分声门上、声门及声门下三型，以发生于声门区者多见，发生于声门上、下及喉后部者极少。
先天性脱发 是由于先天因素使病人完全或部分无毛发；或者 毛发 发育不良、稀少。可发生在出生时，也可发生在出生后的一段时间内。 病因 可能为 常染色体 显性 遗传，常有家族性，可以在一家中遗传数代，有些病例双亲有 近亲结婚 史。 临床表现 先天性脱发在临床上较少见可分为全身性与局部性。患者出生时全身或局部（如 头皮 、眉部）无毛发：有的出生时毛发正常，6个月以...
先天性环状束带又称先天性环状挛缩带(congenital constriction band)，亦称狭窄环综合征(constriction band syndrome)或Streeter畸形，属肢体软组织环形缺陷畸形。
先天性髋关节脱位 是小儿比较最常见的先天性畸形之一，以后脱位为多见，出生时即已存在，病变累及髋臼、肌骨头、关节囊、韧带和附近的肌肉，导致 关节松弛 ，半脱位或脱位。有时可合并有其它畸形，如 先天性斜颈 、 脑积水 、脑脊膜膨出，其它关节先天性脱位或挛缩等。
本病的治疗手术是根本措施。在预防上主要是尽量做到早期发现，早期诊断，早期治疗。对伴 羊水过多 的孕妇应警惕先天性畸形发生的可能。羊水穿刺造影和羊水甲胎蛋白、乙酰胆碱酯酶同时升高有助于产前诊断。若见新生儿唾液过多须经常吸引，应高度警惕本病的可能。此时切忌行所谓“诊断性喂食”，而应行食管插管检查，以避免 肺炎 发生及尽早明确诊断。 在作食管造影时切忌应用钡剂以免...
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