糖原贮积病 是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。 糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、 葡萄 糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现 低血糖 、 肝大 、酸中毒、 高脂血症 、 高尿酸血症 、高乳酸血症、 凝血功能障碍 、发育迟缓等临床症状。 糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌 无力 导致的运动...
摘要目前Ⅰ型糖尿病的基因治疗领域取得众多进展，如转入凋亡基因异种胰岛细胞以阻断免疫反应，通过各种策略将内分泌细胞系、肝细胞及成纤维细胞等经基因工程构建成能分泌成熟胰岛素的细胞，其分泌作用需受正常调控，本文对有关进展作以综述。 Ⅰ型糖尿病由胰岛β细胞自身免疫破坏所致，常规治疗是定期注射胰岛素。然而血糖难以达到功能良好的β细胞自然分泌胰岛素的控制状态，急性并发症...
...性 淋巴腺 病(immunoblastic lymphodenopathy)是一种与 自身免疫 有关的 淋巴母细胞 过度 增殖 所致的高免疫反应状态 疾病 ，也有人称之为 血管免疫母细胞性淋巴结病 、血管免疫母细胞性淋巴结病伴有异常 蛋白血症 、弥漫性 浆细胞 肉瘤 。 Ⅰ型免疫母细胞性淋巴腺病的病因 (一)发病原因 本病病因未明，有人认为本病与 病毒感染 ...
...有：A.螯合或促进排泄;B.血浆置换法和亲和结合法;C.改变代谢途径;D.外科旁路手术;E.代谢抑制。 ③产物替代(补其所缺)：当重要的酶促反应产物不足而致病时，可直接补充相应的必需的终产物。如给垂体性侏儒患者以生长激素，给 血友病 患者以抗血友病蛋白(凝血因子)，给遗传性 免疫缺陷 病人以相应的免疫球蛋白。 (2)纠正酶活性异常： ①辅酶的补充：有些遗传病...
...,留置48小时.若较早出现烧灼感和痒感,则将斑片揭去.阳性反应为出现 红斑 和一定程度的 硬结 ,偶有水泡形成.由于有时直至揭去斑片后才出现反应,故局部需在72小时和96小时再观察. Ⅳ型超敏反应性疾病的诊断 Ⅳ型超敏反应性疾病的检查化验 1、 迟发型超敏 皮肤 试验 2、 斑贴试验 Ⅳ型超敏反应性疾病的鉴别诊断 Ⅰ型超敏反应 :又称过敏性 变态反应 或速发...
本型黏脂贮积症需与其他型黏脂贮积症相鉴别。
...淋漓尽致，并且在这想象中获得性快感和性满足。 迷恋型奸尸狂可能也会与尸体进行性交，但是他们似乎更为迷恋尸体的某些器官，于是他们便把死者的某些器官如乳房和生殖器切割下来。他们把这些器官保存起来，并在观看或触摸这些器官的过程中获得性快感或性满足。有些人还会把这些器官随身携带。 恋尸癖属于 性变态 的范围，此种病人矫正困难，环境影响和教育措施对这类人往往收效不大。
...联系，仅当他占有这件物品时;因此对他占有物的威胁就是对他本身的威胁;如果他失去了占有物，他就失去了同这个世界的关系。这就是我们发现的下述荒谬反应的原因：他宁肯失去生命也不肯失去占有物，尽管一旦生命失去，有所占有的他也就不复存在了。” 恋尸者喜欢把任何事物的价值都看作纯粹物品的价值，“所有有生气的变化、情感和思想都被转化为事物，记忆而不是经验，占有而不是存在，...
(一)发病原因 糖原贮积病Ⅰ型系由 葡萄 糖-6-磷酸酶缺乏所引起。 (二)发病机制 人体的肝肾肠黏膜中存在 葡萄 糖-6-磷酸酶，该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸。当此酶缺乏时，肝脏不能将糖原、乳酸、氨基酸分解成葡萄糖造成 空腹低血糖 。其结果促使脂肪大量动员，肝内合成三酰甘油，致血液中三酰甘油增高，甚至发生 脂肪肝 。又由于脂肪酸在肝内氧化不全...
...和走路的能力出现较晚。从1岁开始，有Hurler综合征样面容，表现为眼间距过宽，眶上嵴轻度突出，扁平鼻梁和 短头畸形 。轻度骨畸形与MPSⅢ型相似， 智力发育迟缓 。部分患儿有角膜浑浊和皮肤樱 红斑 点。常有 语言发育迟缓 和 听力障碍 。骨骼异常，为多发性 成骨不全 。在智力发育障碍的同时，可出现肌张力低下、 共济失调 和 末梢神经炎 症状，年长儿可出现 ...
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