...体隐性遗传 。 (二)发病机制 本型黏脂贮积症的发病机制的基本 生化 缺陷是α-N-乙酰 神经氨酸酶 活性降低，这种酶在正常时分解 唾液酸糖蛋白 和 神经节苷脂 。病人体内由于这种 酶活性 不足，使这两种类 脂沉积 在 神经组织 和其他组织内而发病。 病理 ：周围淋巴 细胞 和 骨髓 细胞有 细胞质 颗粒和粗大空泡，空泡内充有沉积物质。 组织化学 染色 ， ...
低蛋白血症 (hypoproteinemia)， 血浆 总蛋白 质，特别是血浆白蛋白的减少。低蛋白血症不是一个独立的疾病，而是各种原因所致 氮负平衡 的结果。主要表现 营养不良 。 血液 中的 蛋白质 主要是 血浆蛋白 质及 红细胞 所含的 血红蛋白 。血浆蛋白质包括血浆白蛋白、各种 球蛋白 、 纤维蛋白原 及少量 结合蛋白 如 糖蛋白 、 脂蛋白 等，总量...
脂蛋白肾小球病 (lipoprotein glomerulopathy)是近年来认识的一种新的 肾脏 疾病，其 病理 特征为 肾小球 毛细血管 襻腔中存在 脂蛋白 栓子 ，肾外无脂 蛋白 栓塞 表现。 临床表现 类似于Ⅲ型高脂 血症 ，伴以 血浆 载脂蛋白 E(apo E)升高。 脂蛋白肾小球病的病因 (一)发病原因 遗传学 研究表明，本病呈 常染色体隐性遗...
血液 中包括 胆固醇 、 磷脂 、 甘油三酯 和脂肪酸等，均是血液中的 脂质 物质。胆固醇和其他 血浆 脂质在血液中是以和 载脂蛋白 形成 复合物 的形式存在，但脂肪酸是与 白蛋白 结合的。 通常所说的高脂血症主要是指血胆固醇和/或甘油三酯升高。高脂血症是人体 脂肪代谢 异常的表现。主要分为三类： 高胆固醇血症 、 高甘油三酯血症 、和混合性高脂血症。当我们...
... 及 氨氯吡咪 。 三、 钙代谢紊乱 特发性尿钙增多症 、 甲状旁腺机能亢进 、 维生素D 过多等。 四、 自身免疫性疾病 原发性 高丙种球蛋白血症 、 系统性红斑狼疮 、 干燥综合征 、 桥本氏甲状腺炎 、 肝硬化 。 五、肾间质疾患 梗阻性肾病 、肾 移植排斥 反应、 海绵肾 、 止痛药 性 肾病 、镰状 红细胞 病等。 临床表现 家庭性者以成人女性比较...
...他各型 糖原累积病 。 小儿糖原贮积病Ⅰ型的症状 症状 ： 一 男女均可发病。 婴儿 罹患多见。主要表现 低血糖 、肝大、 酸中毒 、 高脂血症 高尿酸血症 高 乳酸 血症 、 凝血功能障碍 、 发育迟缓 等临床症状。 1. 肝肾 肿大： 新生儿 肝肾肿大不明显，而不被注意。1岁左右逐渐见 肝脏肿大 ，甚至占据整个腹腔肾也肿大但肾功正常。 2.低血糖：婴儿可...
极低密度脂蛋白 VLDL ：是运输内源性 甘油三酯 的主要形式。正常人极低密度脂蛋 白大部分 代谢 变成 低密度脂蛋白 。这类 脂蛋白 由于携带 胆固醇 数量相对较少，且它们的颗粒相对较大，不易透过 血管内膜 ，因此，正常的极低密度脂蛋白没有致 动脉硬化 作用，像 乳糜微粒 一样也不是 冠心病 的主要危险因素，极低密度脂蛋白代谢产生的中密度脂蛋白具有致动脉硬...
脂蛋白代谢紊乱 的常见现象是血中Ch或 TG 升高，或者是各种 脂蛋白 水平异常增高。 高脂蛋白血症 （hyperlipoproteinemia）是指 血浆 中CM、VLDL、LDL、HDL等脂蛋白有一类或几类浓度过高的现象。一般根据血浆（ 血清 ）外观、血 总胆固醇 、 甘油三酯 浓度以及血清脂蛋白含量将高脂蛋白血症进行分型。1967年Fredrickso...
六十年代末，Mc Cully从病理上发现高胱氨酸尿症和胱硫醚尿症患者早期即可发生全身 动脉粥样硬化 和 血栓形成 ，七十年代初他又通过动物模型证实同型半胱氨酸血中蓄积可导致类似血管损害，八十年代人们提出高同型半胱氨酸血症是动脉粥样 硬化 和 冠心病 的一个独立危险因素。
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。