白细胞减少症和粒细胞缺乏症 是指外周血象 白细胞计数 持续低于4.0X109/升者， 中性粒细胞 低于(1.5～1.8)X 109/升者。临床以 头晕 、 乏力 、 低热 、 心悸 、 腰酸 、 口腔溃疡 、 感染 等为特征。药物、理化因素或严重感染可引起本病，也可继发于其他 疾病 ，如 脾功能亢进 、 再生障碍性贫血 等。本病如及早诊治，预后尚好，否则可引...
维生素D缺乏性佝偻病是婴幼儿期常见的营养缺乏症，一般人常称本病为“缺钙”，这是错误的，应是缺乏维生素D。 [病因] 在人体骨骼的发育过程中，维生素D起着十分重要的作用，婴幼儿期生长发育旺盛，骨骼的生长发育迅速，因此需要足量的维生素D才能维持正常的骨骼发育，当维生素D缺乏时，即可引起本病，维生素D缺乏的常见原因是： (1)阳光照射不足人体皮肤中的脱氢胆固醇经日...
α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsin deficiency)是以 婴儿期 出现 胆汁淤积 性 黄疸 、进行性 肝功能 损害和青年期后出现 肺气肿 为主要 临床表现 的一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 。常有家族发病史。 小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的病因 (一)发病原因 本症为 常染色体隐性遗传 性 疾病 。α1-AT是一种 多肽 糖蛋白 ，...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 (glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency)为 红细胞 葡萄糖-6- 磷酸脱氢酶 (G-6-PD)显著缺乏所致的一组遗传性溶血性 疾病 。 小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因 【发病原因】 本症是一种连锁 不完全显性 遗传疾病 ， 突变基因 位于 X 染色体 上，多发于男性...
原发性 生长激素缺乏症 ，多数患者原因不明，仅小部分有家族性发病史，为常染色体隐性遗传；继发性生长激素缺乏症较为少见，任何病变损伤垂体前叶或下丘脑时可引起生长发育停滞，常见者有肿瘤（如 颅咽管瘤 、视交叉或下丘脑的胶质瘤、垂体 黄色瘤 等），感染（如脑炎、结核、 血吸虫病 、弓浆虫病等），外伤，血管坏死及X线损伤等。因此预防各种感染，预防中枢神经系统的病损，...
(一)发病原因 1特发性生长激素缺乏症 占此类病人的绝大多数,其具体原因尚不十分清楚。现有的资料表明,大多数特发性生长激素缺乏症的原因病变在下丘脑,其生长激素释放激素(GHRH)的释放明显减少，一些尸检资料发现，垂体前叶内有足够的生长激素细胞数目与相当的细胞内生长激素储存，这些患儿对用GHRH及其类似物治疗的反应良好。GHRH不仅能促使垂体的生长激素细胞生长...
...iedle综合征，以及常 染色体异常 引起的各种病症，均可在儿童期乃至成人表现为身材矮小;除矮小外，尚有各自独特的临床表现，较容易与生长激素缺乏症相鉴别。 (5)骨与 软骨发育不全 ：患儿多有肢体畸形，容易区别。 2.其他内分泌因素引起的矮小症 (1)Laron侏儒：血中GH增多，但肝脏受体或受体后有缺陷，产生胰岛素样生长因子-Ⅰ(IGF-Ⅰ)减少;后者是出...
...炎。 在儿科临床所见的患儿中，以口角炎多见。治疗时可给予核黄素口服，每次 5 毫克， 每日2-3次。一般用药2周症状即可消失。 为预防核黄素缺乏症的发生，要注意孩子的饮食结构，可适当给予肝、及肉蛋类食品。最后想告诉家长的是，核黄素的每日需要量，婴儿为0.6 毫克;儿童为1~2毫克。每100克 肝、蛋、猪肉及牛奶中核黄素的含量分别为3.5毫克、0.3毫克、0....
细胞色素C氧化酶缺乏症是 范科尼综合征 的一种， 范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病.常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起 葡萄 糖尿 ,磷酸盐尿,氨基酸尿及碳酸氢盐尿.
...它又可分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在于幼红细胞中，成熟红细胞中水平较低，是一种细胞年龄依赖性酶。HKⅠ型存在于淋巴细胞和血小板。HK缺乏症患者淋巴细胞HKⅠ型量减少，HKⅢ型代偿性增高，血小板仅只有正常HK活性的20%～35%。凝血酶刺激后，尽管糖酵解受抑制和高密度颗粒分泌受损，但血小板代谢的缺陷无临床意义。 HK Ⅰ型结构基因定位于10p11.2。...
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