一些 肿瘤 是按孟德尔方式 遗传 的，亦即由单个 基因 的异常决定的。它们通常以 常染色体 显性 方式遗传，并有不同程度的恶变倾向，故也称为遗传性癌前改变。现举例如下。 1． 家族性结肠息肉 家族性结肠息肉（familial polyposis coli,FPC）又称为家族 性腺 瘤样 息肉 症，在人群中的 发病率 为1：100000。表现为青少年时 结肠 ...
诊断 依据病史、临床表现、多发性、对称性及X线检查，诊断不难。 鉴别 髂骨上 骨软骨瘤 的基底较宽、体积常较大，软骨帽呈多样性，且不规则。仅凭X线表现，有时难以判断肿瘤为良性或恶性。 恶变表现为肿瘤生长速度加快，软骨帽 钙化 变模糊，密度增高，或见雪片状或绒毛样钙化，并出现软组织肿块，还可见到 骨质破坏 及骨膜增生。
...黄色葡萄球菌、肺炎球菌及萘瑟菌等。临床上发现一些C3缺陷患者伴有膜 增殖性肾小球肾炎 、 血尿 或 蛋白尿 等，认为C3缺陷与一种称为C3 肾炎 因子的物质有关。现已确定C3肾炎因子为一种抗C3bBb 复合物 上的新抗原的特异性IgG抗体，它起稳定C3bBb活性型的作用。 （四）遗传性C4缺陷 C4有2种基因，即C4A和C4B。在一个患者中，C4A和C4B2...
进行性肥厚性间质性神经炎 是一种少见的遗传性周围神经 疾病 ， 遗传性周围神经病 是一组由 遗传因素 引起的以 周围神经 受损为主的疾病。 进行性肥厚性间质性神经炎属 常染色体隐性遗传 性疾病。主要表现为 神经 干肥大， 压痛 ，四肢远端运动， 感觉障碍 ， 小脑 症状 ， 脊柱侧弯 与 弓形足 等。 进行性肥厚性间质性神经炎的病因 (一)发病原因 进行性肥...
进行性核上性麻痹 ，远较 帕金森病 少见，本病引起 肌肉 强直 ， 眼球 活动不能以及咽部肌肉 无力 。 进行性核上性麻痹通常开始于中年 晚期 ，表现为双眼不能向上转动。由于同时伴发有帕金森病的 症状 ，随着病情的发展，病人可出现严重强直和失去活动能力。本病破坏基底节及 脑干 ，其病因不明，目前尚无有效治疗方法。治疗帕金森病的药物有时可减轻其症状。 参考 进...
...良。 8. 婴儿 骨质增生症 多见于5个月以内小婴儿，出现 烦躁 、 发热 、单侧下颌骨致密。骨皮质增生随病儿生长而彻底消失，可自愈。 小儿进行性骨干发育不良的并发症 贫血 、 生长障碍 等。可出现 脑神经 损害，影响 视力 和听力。 小儿进行性骨干发育不良的预防和治疗方法 病因尚不清楚,参照 遗传性疾病 的预防措施,做好 遗传学 咨询工作。 小儿进行性骨干...
一、直接诊断和间接诊断
...甚至发生心源性 猝死 。 心电图 有异常表现。 ⑶ 呼吸系统 ：肺部受累时可发生广泛性 肺间质纤维化 ， 肺活量 减少，临床表现为 咳嗽 和进行性 呼吸困难 。 ⑷ 泌尿系统 ：肾脏受累约占75%，可发生硬化性 肾小球 炎，出现慢性 蛋白尿 、 高血压 及 氮质血症 ，严重时可致 急性肾功能衰竭 。 ⑸ 神经 精神系统：少数病例有多 神经炎 （包括 颅神经 ...
进行性肌营养不良是一组原发性肌肉变性病，表现为进行加重的对称性肌 无力 、 肌肉萎缩 ，为遗传性疾病。进行性肌 营养不良 研究较多的Duchenne(DMD)和Becker(BMD)两种X连锁隐性遗传性 肌营养不良症 。
...。 2.尿中 尿酸 亦明显增加 正常<18mg/(kg.24h)。 3. 脑脊液常规检查 正常。 1. CT 检查可发现 脑萎缩 。 2. 基因检测 有重要诊断价值。 遗传性高尿酸血症的鉴别诊断 与 精神发育迟滞 、 慢性肾病 并发 脑病 等鉴别。 遗传性高尿酸血症的并发症 有 痛风 的 临床表现 ，如手足 关节痛 、 痛风结节 ，并可有 尿路结石 和 肾绞...
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