...肪变性 (fatty metamorphosis)，但很少消退。个别患者可合并 脊髓 脱髓鞘病 、 智力迟钝 和家族性 心肌病 。HS合并 神经系统疾病 者主要见于 锚蛋白 缺乏者。 遗传性球形红细胞增多症的西医治疗 (一)治疗 1.脾切除 HS主要的治疗方法是脾切除，它能减轻绝大多数HS的 贫血 ，使 网织红细胞 接近正常(降至1%～3%)。对于多数重型H...
【概述】 遗传性共济失调是一组以共济失调、辨别距离障碍为突出症状的神经系统进行性变性疾病。虽然根据其起病早晚可分为三种类型，但都有步态不稳、行走摇摆、眼球震颤、发音不清及病情进展缓慢等共同特点。本病迄今病因不明，多数为遗传性。其病多累及小脑、脊髓及周围神经系统。现代医学除了体疗之外尚无有效治疗方法。 针灸治疗本病，首见于1964年，为个案报告[1]，七十年代...
遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺乏最早由Hougie在一个名叫Stuart的男性患者中发现，因此，FⅩ亦称“Stuart因子”。 遗传性凝血因子Ⅹ缺乏的病因 (一)发病原因 FⅩ是由 肝脏 合成的依赖 维生素K 的 凝血因子 。肝脏首先合成一条包括488个 氨基酸 组成的 单链 分子 (包括由40个 氨基酸残基 组成的 信号肽 )。FⅩ在 凝血 过程中被FⅨa/F...
多数学者认为哮喘是有遗传性的。国内报道20%的哮喘病人家属中有同样疾病，哮喘病人有家族过敏史者占49.12%。 所谓家族过敏史就是指某哮喘病人的家庭成员及其亲代患有哮喘或其他过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等。这种哮喘家族过敏史明显者所生出的孩子多半有特应体质（ 也就是过敏体质），这种孩子对外界各种致敏物比较敏感，因此容易患哮喘或其他过敏性疾...
与遗传性 四环素牙 相鉴别。用紫外光灯照射四环素牙可观察到激发荧光，可与遗传性乳光牙本质鉴别。
...系统病变的定位定性诊断 1、 颅神经损害的定位诊断 2、 瘫痪的定位诊断 3、 感觉障碍的定位诊断 《神经病学》卷五：周围神经病 1、 头面神经痛 2、 面神经炎 3、 末梢神经炎 4、 急性感染性多发性神经炎 5、 脊神经根炎 6、 坐骨神经痛 《神经病学》卷六：脊髓疾病 1、 急性脊髓炎 2、 脊髓压迫症 3、 脊髓空洞症 4、 运动神经元病 5、 遗传...
遗传性凝血酶原( 凝血因子 Ⅱ)缺乏是最为罕见的遗传性出血病之一，可以将 凝血酶原 缺乏分成两类：①低凝血酶原 血症 (Ⅰ型缺乏)，以 抗原 和活性同时降低为特点;②异常凝血酶原血症(Ⅱ型缺乏)，特点是抗原水平正常或正常低限，凝血酶原活性减低。 遗传性凝血酶原缺乏的病因 (一)发病原因 是因 凝血酶原 基因缺陷 ，分子结构异常引起，其中包括凝血酶原含量 和凝...
遗传性凝血因子Ⅺ 缺乏是由 常染色体隐性遗传 ，FⅪ减低会造成 出血 ，但是，出血程度的轻重与FⅪ水平并不完全成正比。 遗传性凝血因子Ⅺ缺乏的病因 (一)发病原因 常染色体隐性遗传 ， 凝血因子 Ⅺ缺乏。 (二)发病机制 凝血因子Ⅺ(曾名“ 血浆 凝血活酶 前体 ”) ，由 同源 二聚体 组成， 分子量 为 12500～16000。在肝中合成，但是，不依赖于...
...关。 神经肌病 的病程与癌肿间无固定的相互关系，神经肌病的病变严重性与癌肿大小及生长速度也不相平行。有的症状可在癌肿症状出现之前出现，甚至以神经肌 肉症 状为主诉而就医，经系统检查方面发现癌肿。常见于 肺癌 ，其次为 乳腺癌 。其他 消化道 癌、 宫颈癌 、 直肠癌 、 前列腺癌 、 淋巴瘤 、多发生性 骨髓瘤 等亦可见到。 【 临床表现 】 一、 末梢神经...
...发或继发于各种急性和慢性感染，如 痢疾 、 结核 、 传染性肝炎 、 伤寒 、 腮腺炎 等，少数可因病原体直接侵犯 周围神经 所致，如麻风 神经炎 等。 四、 过敏 、 变态反应 ： 如 血清 治疗或 疫苗接种 后神经炎等。 五、其它： 如 结缔组织 疾病，遗传性疾病如 腓骨肌萎缩症 、 遗传性共济失调 性周围神经炎（Refsum病）、遗传性感觉性神经根 神...
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