葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症 ，又称 蚕豆病 ，是遗传性 红细胞 酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD 变异 ，但常见致病者只有少数几种。 【诊断】 （一）病史及 症状 ⑴ 病史提问：注意：①有无家族史。② 贫血 出现的诱因：是否与食用 蚕豆 、 伯氨喹 啉等氧化类药物或 感染 有关。③是否有 黄疸 及 血红蛋白尿 病史。⑵ 临床症状...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 (glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency)为 红细胞 葡萄糖-6- 磷酸脱氢酶 (G-6-PD)显著缺乏所致的一组遗传性溶血性 疾病 。 小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因 【发病原因】 本症是一种连锁 不完全显性 遗传疾病 ， 突变基因 位于 X 染色体 上，多发于男性...
西医治疗 目前对 生长激素缺乏症 的治疗主要采用GH替代治疗。无论特发性或继发性GH缺乏性矮小均可用GH治疗。开始治疗年龄越小，效果越好。但是对 颅内肿瘤 术后导致的生长激素缺乏症患者或者 白血病 患者需慎用。 1.治疗剂量 目前多数学者推荐每周使用剂量为0.5～0.7U/kg，每晚临睡前皮下注射0.1U/kg。最大效应是在开始初6～12个月。上海市儿科医学...
应当根据设备条件，具备的抗体和示踪抗原的特点进行选择。我们的经验是：因胞浆性抗原含量较多，可以用简便和廉价的间接法甚至直接法免疫细胞化学染色；对膜抗原及其它一些微量抗原应当选用PAP或ABC法，如果同时进行两种以上抗原的检查，最好进行双标记和多标记免疫细胞化学染色；为了显示较弱的抗原，可以用对比染色技术，背景为另一种颜色，使阳性抗原着色更突出。
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症 ，是 常染色体 显性遗传性 疾病 ，男女患病机会相等，以 杂合子 多见，多无临床 症状 ，在 静脉血栓 患者中仅4%为ATⅢ缺乏症患者。 遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的病因 (一)发病原因 常染色体 显性遗传性 抗凝血酶 Ⅲ缺乏。 (二)发病机制 ATⅢ 基因 位于1号 染色体 长臂(1q23～25)。在 单倍体 染色体 基因组 中为单拷贝...
(一)治疗 主要是限制饮食，禁食奶类及含有 乳糖 的食物。轻者牛奶限量，重者完全禁食，婴儿可给无糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-异 麦芽 糖酶缺乏者应限制蔗糖摄入，必要时限制淀粉摄入。继发性双糖酶缺乏常为多种酶缺乏。小肠刷状缘酶损害继发于涉及肠道的其他疾病如成人 乳糜泻 、 淋巴瘤 、 小肠细菌过度生长 、广泛的Crohn病等，治疗原发病也许有可能恢复正常。 (二)...
以叶酸缺乏为主造成的营养性 巨幼细胞性贫血 好发于妊娠期和婴儿期。1/3的妊娠妇女有叶酸缺乏，妊娠期 营养不良 性巨幼细胞性 贫血 常发生于妊娠中末期和产后，感染、饮酒、 妊娠高血压综合征 以及合并溶血、缺铁及分娩时出血过多均可诱发本病。
(一)发病原因 脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 在正常情况下，胶原降解为亚氨基二肽和其他种类的二肽，以α氨基和以α羧基为终端的亚氨基二肽分别在氨基酰基脯氨酸(二肽)酶和脯氨酰氨基酸(二肽)酶的作用下分解出脯氨酸，此脯氨酸可为胶原合成时所再利用，当氨酰基脯氨酸(二肽)酶缺乏时，以α氨基为终...
丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。
本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。
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