葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症 ，又称 蚕豆病 ，是遗传性 红细胞 酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD 变异 ，但常见致病者只有少数几种。 【诊断】 （一）病史及 症状 ⑴ 病史提问：注意：①有无家族史。② 贫血 出现的诱因：是否与食用 蚕豆 、 伯氨喹 啉等氧化类药物或 感染 有关。③是否有 黄疸 及 血红蛋白尿 病史。⑵ 临床症状...
体内苯丙氨酸转变为酪氨酸，必须有苯丙氨酸羟化酶的参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就会出现苯丙算代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿中排出，称为苯丙酮酸尿症。此时，患者血浆苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。 苯丙酮尿症 (PKU)为常染色体隐性遗传病。
具有生物活性的游离三碘甲状腺原氨酸约占三碘甲状腺原氨酸量的0.3%。游离三碘甲状腺原氨酸能透过细胞膜进入组织细胞，发挥生理效应，其浓度既与组织中三碘甲状腺原氨酸浓度一致，也与机体的代谢状态一致。游离三碘甲状腺原氨酸对非甲状腺疾病也有诊断价值。
尿丙氨酸氨肽酶对肾脏疾病诊断有一定价值。当肾脏受到损害发生病理性改变时，尿中丙氨酸氨肽酶显著增多。尿丙氨酸氨肽酶可作为评价 肾损伤 的敏感指标。
三碘甲状腺原氨酸是由甲状腺滤泡细胞合成及分泌的激素。三碘甲状腺原氨酸除在甲状腺内合成外，主要是由外周组织中的甲状腺素转化而来。三碘甲状腺原氨酸的浓度虽然较甲状腺素低得多，但三碘甲状腺原氨酸的生物活性要比甲状腺素高3～5倍。三碘甲状腺原氨酸是诊断甲状腺功能亢进症的特异性指标，对估计甲状腺功能亢进有无复发亦有重要参考价值。
尿羟脯氨酸既能反映骨吸收，又能反映骨形成，它的排出量受到诸多的激素的影响，如甲状腺激素、生长激素、肾上腺皮质激素、性激素等。尿羟脯氨酸排出量增加的可见于儿童生长期、骨破坏性疾病(如甲状腺功能亢进、 骨转移 癌)、骨矿化不良疾病(如软骨病、 佝偻病 、高转换型 骨质疏松症 、 畸形性骨炎 )等。尿羟脯氨酸随着年龄增加有减少的趋势，但尿羟脯氨酸与肌酐的比值却随着...
表12-59 器官中脱氢酶活性 [122] 酶类 动物种类 体重（克） 动物数 测定单位 肝 肾 心 脑 葡萄 糖6磷酸脱氢酶 豚鼠 350～400 88 瑞氏单位/克 0.5±0.08 〃 〃 350 6 〃 0.6±0.16 〃 兔 1200 8 〃 3.6±1.4 谷氨酸脱氢酶 〃 〃 8 〃 31.8±3.0 〃 豚鼠 350～400 8 〃 57....
...症的主要原因。多在出生后3天内出现黄疸，黄疸的高峰在生后4～7天出现，黄疸程度较重，一般在生后5～8天起黄疸开始消退。 小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的诊断 小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的检查化验 一般 实验室检查 与其他 溶血性贫血 相似，依据 红细胞 G-6-PD 酶活性 的测定进行诊断。 筛选实验和酶活性定量测定方法有如下几种： 1.荧光点试验(...
鸟氨酸氨基甲酰转移酶是一种氨基转移酶，主要位于肝细胞线粒体，是肝脏的特异性酶。其在肝脏含量最丰富，小肠等其他组织基本缺如。其作用是催化鸟氨酸至瓜氨酸的可逆性转变，在体内具有重要的生理功能，是氨在肝细胞内经鸟氨酸循环生成尿素的关键步骤。测定鸟氨酸氨基甲酰转移酶是肝胆疾病的敏感指标。
血清亮氨酸氨基转肽酶广泛存在于人体各种组织中，在尿中也有分布。当肾脏受到严重损伤时，致使肾实质发生病理性病变时，尿中亮氨酸氨基转肽酶明显升高。尿液亮氨酸氨基转肽酶测定有助于临床诊断肾脏或肾外疾病。
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