先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征，可多骨或单骨受累。
肠旋转异常是指在胚胎期中肠发育过程中，以肠系膜上动脉为轴心的旋转运动不完全或异常，使肠道位置发生变异和肠系膜附着不全，从而引起 肠梗阻 或 肠扭转 。大概在6，000个出生婴儿中有1例。多数在新生儿期出现症状，少数在婴儿或儿童期发病。男性发病率比女性高1倍。
肛门直肠畸形 是较常见的消化道畸形，其种类繁多，病理复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉—耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变;神经系统改变也是该畸形的重要改变之一;另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高，有些病例为多发性畸形或严重危及病儿生命的畸形。
膀胱颈是指包括自尿道内口向尿道内延伸1～2cm的一段管状结构。膀胱颈部梗阻是指由于机械性或功能性原因，导致膀胱颈口缩窄或开放受限，从而发生排尿困难等梗阻症状。它可分为原发性和继发性两种。原发性膀胱颈部梗阻是由于膀胱颈部的功能改变所致，而不是因为结构的改变。即在排尿期膀胱颈不仅不能开放，反而主动收缩。
先天性十二指肠闭锁(congenital duodenal atresia) 是胚胎时期，肠管空泡化不全所引致，属肠管发育障碍性疾病。病儿可伴有其他发育畸形，如21号染色体三体畸形(先天愚型，Down综合征)。1733年Calder首先描述本病，但直到1916年才第1次为患此病的婴儿施行手术治疗。到1931年仅有9例成活记录。1941年Ladd及Gross两...
...evelopmental anomaly of nervous system)，是胚胎发育期多种致病因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。胚胎期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育旺盛期，胎儿易受母体内外环境致病因素的侵袭，引起神经系统发育障碍、迟滞或缺陷，导致出生后神经组织及其覆盖被膜和颅骨的各种畸形和异常。 神经系统的先天性疾病与遗传性疾病所不同的...
...脑或垂体病变的甲低，trh兴奋试验可帮助进一步定位。 (4)吸131 i率:正常时24小时吸碘率为12~45%，甲低时<12%，如<2烤考虑先天性无甲状腺。 (5)血清甲状腺球蛋白:如为阴性说明无甲状腺组织，或甲状腺球蛋白合成异常;如为阳性而t4。t3下降，tsh上升，说明有残余甲状腺组织。 (6)过锝酸盐 (99mtc)或131 i扫描:用以检查甲状腺的大...
... 综合症 ，但身体其他状况与常人无异，智力发育也正常，经常被称为“ 毛孩 ”。 19世纪意大利有一位著名的“胡子小姐”朱莉娅·帕斯特罗娜就是先天性遗传多毛症患者。她出生于1834年，身高只有1.38米，浑身除手掌和脚掌之外都长有坚硬而浓密的毛。朱莉娅后来被父亲抛弃，被一位流浪艺人收留。随后二人结为夫妻，朱莉娅还产下一个女婴，这个女婴同样浑身长满了毛，只存活了...
肾脏疾病可能源于解剖或代谢异常，很多是遗传性并在出生时就存在(先天性)。
先天性副肌强直症（congenital paramyotonia）是由Eulen burg（1886）及Rich（1894）首选描述，故又名Eulen berg病。
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