常并发畸形，包括：单肾、肾不发育、肾发育异常及没有前列腺及精囊。
...牙正常。胸廓长度虽正常，但扁平，肋缘外翻，脊柱胸腰段的后突加大，腹部前突和臀部后突，形成特殊姿势。手短而宽，中指较正常者短。因而与其他指等长。中指与第四指分开呈“Ⅴ”型。 胫骨近端常有内翻畸形，致下肢弯曲。骨端增宽不规则，可影响关节活动，如伸肘及前臂旋转受限，步态摇摆。肌肉发育超出正常，皮肤软、松弛，形成皮纹和皮下组织堆积。一般内分泌及性功能正常，智力正常。
...是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征（Turners syndrome）。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
约半数患者在15岁以前出现症状，表现为 呼吸困难 ，喘鸣和反复呼吸道感染。亦可伴有其他先天性畸形表现，如骨骼发育不良综合征(skeletal dysplasia syn)。部分病例临床症状不明显，由胸部X线检查发现。
患者出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良、多指、外胚层组织发育不良，影响 头发 、牙齿、 指甲 的生长，以及出现 先天性心脏病 。 1.软骨发育不良 表现为上、下肢长骨缩短，远侧节段比近侧节段严重，故膝与肘以下的长骨更短。对躯干的影响不大，故形成侏儒。胫骨近侧端扩张，变尖，骨骺发育差，并偏内侧滑移。在胫骨近侧干骺端内侧有骨 疣 突出，腓骨短，与 软骨发...
(一)治疗 1.先天性全眼外肌缺如的治疗 只能做部分美容矫正。 上睑下垂 可做内提吊术或缝线提吊术，因为其上睑下垂是由于伴有提上睑肌缺如所致，所以不可能进行提上睑肌缩短手术。如眼球外斜时，可做眶外缘骨膜缝线固定术，如果下颌上抬明显，可将两眼球下方球结膜和筋膜同步后徙，采用眶上缘骨膜缝线固定术使双眼球向上方移位，以矫正代偿头位。 2.先天性部分眼外肌缺如的治疗...
关于本病的并发症，少数病人由于枕大孔变小而发生 脑积水 。椎管狭窄的发生率可达40%，大部分在腰椎。偶有在颈椎或胸椎，造成对神经根或脊髓产生压迫作用，需作椎板切除术减压，或做椎间孔扩大术。偶有因下肢畸形而作截骨者。还可并发桡骨头脱位、肘 关节挛缩 及胸椎后凸畸形。
西医治疗 对本症无特殊治疗。股骨和胫骨的内翻畸形，在早期可行胫骨上端骺阻滞术或腓骨头切除术；晚期的重症可行截骨术治疗。截骨术时为了防止肢体短缩，可行张开式截骨法。分期行胫骨和股骨延长术可改善身体矮小的外观，可改进外形与步态，但多不实际。到了成年期由于椎管狭小，可伴有神经并发症。多发性椎间盘突出，可压迫脊髓和脊神经，引起 背痛 ， 坐骨神经痛 ，甚至造成 瘫痪...
...神经性耳聋 等异常。 先天性嗅觉缺失或失灵表现为对食醋、香水、氨水等芳香 挥发性 物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝。本病征 垂体 分泌其他促 激素 的功能均在正常范围，故无 甲状腺 、 肾上腺 等功能异常的表现。 根据临床嗅觉缺失和性幼稚即可诊断。 病理 检查可见 鼻黏膜 嗅神经 细胞 发育不全，以及 睾丸活检 或是 妇科检查 有助于诊断。 可有性功能正常而嗅觉缺失...
预防： 先天性卵巢发育不全是性染色体病，病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 （1）遗传咨询对象： ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 ②连续发生原因不明疾病的家庭。...
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