...是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征（Turners syndrome）。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
根据病史和肺动脉造影检查即可确诊。 临床需与肺心病和 先天性心脏病 相鉴别。
详细完整的病史，并包括性征发育， 阴道出血 情况，有无服内分泌药物等。用放射性免疫法测定血中促卵泡成熟激素FSH及LH有助于区别真假性小儿 性早熟 。体质性小儿性早熟者，可有卵巢增大，有囊性变。怀疑肾上腺皮质疾患，可作腺后壁充气造影。头颅的正侧位像，观察蝶鞍大小以除外肿瘤等。
诊断 根据临床特征怀疑为 先天性睾丸发育不全 的患者可先予生化检查。若血清FSH、LH增高，睾酮水平较正常为低，可对患者作外周血淋巴细胞染色体核型分析。确定X染色体数目，是诊断先天性 睾丸发育不全 的主要依据。FISH技术是快速诊断方法。 鉴别 本征要与青春期发育延迟做鉴别诊断。先天性睾丸发育不全在青春期血促性腺激素明显升高，睾酮水平较低，而青春期发育延迟者...
...或多动、多哭，4个月对母亲无反应，6个月不会笑，12个月不会坐，18个月不会走和讲话。患儿经常张口、伸舌、 流涎 、 磨牙 ，经常出现无意识的表情、动作、尖叫或哭闹，双眼无神，不能有意识地注视事物， 注意力不集中 ，对周围事物反应差，语言明显落后于同龄儿，还有运动、视力、 听力障碍 。患儿头部呈 小头 或大头畸形或 脑积水 。 婴儿时期发育快，一点异常变化中...
...神经性耳聋 等异常。 先天性嗅觉缺失或失灵表现为对食醋、香水、氨水等芳香 挥发性 物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝。本病征 垂体 分泌其他促 激素 的功能均在正常范围，故无 甲状腺 、 肾上腺 等功能异常的表现。 根据临床嗅觉缺失和性幼稚即可诊断。 病理 检查可见 鼻黏膜 嗅神经 细胞 发育不全，以及 睾丸活检 或是 妇科检查 有助于诊断。 可有性功能正常而嗅觉缺失...
...病变时期。 营养不良、 佝偻病 、维生素a、c、d及钙缺乏，以免遗传因素。 乳牙根尖周感染：任何继承恒牙都可能由于乳牙根尖周感染而导致 釉质发育不全 。 治疗 加强妇幼工作，搞好优生优育，从胚胎到出生后7岁，特别注意母体和儿童的营养和健康，预防全身感染和乳牙尖周感染。 婴幼儿期要定期进行口腔保健检查，养成早、晚刷牙、饭后漱口的习惯。发现乳牙要及时治疗。 根据...
...出现双侧 耳鸣 及 听力下降 。其他尚包括 癫痫 、脑神经(Ⅲ、Ⅳ)不全麻痹、 视野缺损 等。 3.内分泌症状 性早熟 及巨生殖器为本病突出的内分泌症状，因此具有较大的诊断价值。但也可见到性发育停顿或迟缓http://www.huoguan.com。性发育障碍在15岁以下的儿童发生率为10%～37.5%。性早熟以男性病例占大多数http://www.huog...
...q-有两种情况：一种是单一5q-，即5q-是惟一的核型异常;另一种是复杂5q-，即除5q-外还同时有其他 染色体异常 改变。由于有单一5q-的RA和RARS有其特殊临床表现和预后，故MDS的5q-综合征是专指这种情况。 5q-综合征主要发生于老年女性，外周血表现为大细胞贫血，白细胞数轻度减少或正常，血小板数正常或增高。骨髓中最突出的改变是巨核细胞发育异常，分...
...病变时期。 营养不良、 佝偻病 、维生素A、C、D及钙缺乏，以免遗传因素。 乳牙根尖周感染：任何继承恒牙都可能由于乳牙根尖周感染而导致 釉质发育不全 。 【预防和治疗】 加强妇幼保健工作，搞好优生优育，从胚胎到出生后7岁，特别注意母体和儿童的营养和健康，预防全身感染和乳牙尖周感染。 婴幼儿期要定期进行口腔保健检查，养成早、晚刷牙、饭后漱口的习惯。发现乳牙 龋...
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