1/3以上的患者有家族史，伴常染色体显性遗传，目前已确认2个致病基因位点，定位于3q13(FET1)和2p22-25(ETM或ET2)。 良性 震颤 是遗传性震颤，约60%患者有家族史，呈现常染色体显性遗传特征。在65～70岁前出现外显。Gulcher等发现本病致病基因位于3q13，称为FET1，Higgins等将致病基因定位于2p22～25，称为ETM或E...
诊断：2个月之前的宝宝，吃奶通常很专注。饿了就哭，饱了就睡，体重快速增加。可3个月大之后，大部分宝宝开始不再一鼓作气地吃奶，而是吃吃停停，有时还唧唧咕咕发出声音。更有一些好奇宝宝，只要周遭有声响、有人走动，就停止吸奶。这种情况在育儿过程中其实是非常常见的，医学上称这种暂时的 厌奶 状况为“生理性厌食期”。 宝宝只是奶量暂时减少，通常1个月左右就自然恢复。
了解儿母妊娠史，分娩史，临产前有无感染及用药史，有无输血史，家族成员有无 肝炎 ， 黄疸 史。注意胎次，是否 早产 ，有无产伤、 窒息 、缺氧、饥饿、感染史，详细询问黄疸出现及持续时间，程度与消长情况，大 小便 颜色。生后有无引起黄疸的用药史(如磺胺， 水杨 酸制剂，大剂量维生素K3，K4等)和接触萘类史(如卫生球等)。
要素膳的性质有以下各点： （1）色泽以纯结晶氨基酸混合物配制的要素膳，复水后呈金黄色。储于密闭容器中，冰箱放置或于-18℃冷冻，颜色不变。但暴露于空气中琚在室温下，久置或受热可使颜色逐渐转棕（Maillard反应）。以蛋白质部分水解物及糊精配制的要素膳为棕色或深棕色。棕色来自糊精与水解物。如将水解物脱色及补加L-色氨酸，并采用精制的淀粉水解物（ 葡萄 糖低聚...
生理性闭经的临床表现 (1) 青春前期闭经 ：女孩6～9岁可从尿中查出去氢表雄酮(DHEA)及其硫酸盐，10岁起迅速升高，此乃肾上腺功能初现的表现，来源于肾上腺的雄激素促使 阴毛 、腋毛出现，身材迅速长高，因为下丘脑-垂体-卵巢轴尚待进一步发育完善，雌激素水平尚低，子宫内膜增殖较差，还不会引起出血，故月经推迟来潮。初潮前这一阶段未见月经来潮属于生理现象，有些...
...括 齿轮样强直 和Froment's征。Froment，s征是指对侧肢体作重复自主动作时，诱导被检查侧肢体出现齿轮样强直;②已知原因产生的生理性震颤，如甲状腺功能亢进;③同时或最近服用可产生震颤的药物，或者药物戒断症状;④震颤开始前3个月有外伤史;⑤临床上有心因性震颤的证据;⑥突然开始的震颤。 目前，诊断标准很多，但其差异很大，Louis等1998年对10套...
与 震荡性神经受累 ， 休克性神经受累 ， 器质性神经损害 ，病理性神经损伤， 缺氧缺血性神经损伤 ，功能性神经损伤，原发性神经损伤，继发性神经损伤，迟发生神经损伤，神经性痉挛等相鉴别。
醛、酮的化学性质主要决定于羰基。由于构造上的共同特点，使这两类化合物具有许多相似的化学性质。但是醛与酮的构造并不完全相同，使它们在反应性能上也表现出一些差异。一般说来，醛比酮活泼，有些反应醛可以发生，而酮则不能。 （一）羰基的加成 同碳碳双键一样，羰基中的碳氧双键也是由一个σ键和一个π键所组成，所以醛、酮都易发生加成反应。但和烯烃的亲电加成不同，羰基的加成属...
二糖既然是苷，则形成苷键的两个羟基中，必有一个是半缩醛羟基，另一个可以是半缩醛羟基或醇羟基。这样，两上单糖分子以苷键结合成二糖时，就有两种情况： 一种是两个单糖分子都 以其半缩醛羟基 脱水 形成二糖，如蔗糖。这样的二糖，分子中不再含半缩醛羟基，不能开环再出现醛基，无变旋现象，也无还原性，称为非还原性二糖。 另一种是一个单糖分子以半缩醛羟基和另一个单糖的醇羟基...
...aHCO ３ 由于酚的酸性弱于碳酸，所以酚只能溶于氢氧化钠而不溶于碳酸氢钠。实验室里常根据酚的这一特性，而与既溶于氢氧化钠又能溶于碳酸氢钠的羧酸相区别。此方法也可用于中草药中酚类成分与羧酸类成分的分离。 （二）与氯化铁的反应 大多数的酚能与氯化铁的稀水溶液发生显色反应。不同的酚与氯化铁反应呈显不同的颜色。例如，苯酚、间苯二酚、1，3，5-苯三酚与氯化铁溶液作...
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