生长迟缓,出现 脾大 ,少数呈进行性肌病。个别患儿病情持续发展至 肝硬化 、 肝功能衰竭 。罕见 低血糖 发作。
可发生肌球 蛋白尿 ,伴有溶血血清胆红素增高, 溶血性贫血 , 高尿酸血症 ,进行性肌病等。
可伴有 充血性心力衰竭 , 吸入性肺炎 , 呼吸衰竭 。易发生 肺炎 。
可有轻度血脂及 转氨酶增高 ,中度生长迟缓。
在剧烈运动后可出现肌球 蛋白尿 症,严重者可引起 急性肾功能衰竭 。病情严重者可发生进行性 呼吸困难 。
出现生长迟缓,肌球 蛋白尿 ,进行性肌 无力 和萎缩, 心脏增大 和心衰等。
重症可出现严重 低血糖 、酸中毒、 呼吸困难 ,可伴发 惊厥 ,常有 鼻出血 等 出血倾向 ;生长迟缓、骨龄落后、 骨质疏松 等。
体重不增,可发生 肝硬化 和 门脉高压 ,出现 腹水 、 腹壁静脉怒张 和食管 静脉曲张 、 黄疸 等,易并发各种感染,死于慢性 肝功能衰竭 。
应注意和糖原贮积性肌病、 僵人综合征 及脊髓性 肌阵挛 鉴别。糖原贮积性肌病肌肉活检显示糖原在肌纤维中大量聚积,僵人综合征表现为肌肉持续强直及痉挛,脊髓性肌 阵挛 常为脊髓节段性分布的肌肉有规律性的抽动。
发热 时糖代谢加强,肝糖原和肌糖原分解增多,血糖因而增多,糖原储备减少。由于 葡萄 糖的无氧酵解也增强。组织内乳酸因而增加。发热时脂肪分解也显着加强,由于糖代谢加强使糖原储备不足,摄入相对减少,乃动员储备脂肪,后者大量消耗而致 消瘦 。由于脂肪分解加强和氧化不全,有的病人可出现酮血症 酮尿 。
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