DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷，是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型 肌营养不良症 又称良性型肌 营养不良 症，其发病率为DMD的1/10。
心肌缺血 / 再灌注损伤 最为常见。从 心功能 上看，静止张力（restingtension，指 心肌 在静息状态下受 前负荷 作用而被拉长进产生的张力）随 缺血 时间的延长逐渐升高，发展张力（developed tension,指心肌收缩时产生的主动张力）逐步下降，再灌注时静止张力更加增高，发展张力愈加低下，说明 心脏 收缩力下降。 从 腺苷酸 类 代谢 ...
桡骨头的关节面和桡骨纵轴有一定的倾斜度，其大小与前臂旋转活动有关。倾斜度的变化会影响环状韧带的上下活动，在前臂的旋前旋后位，这种倾斜度的可变性无疑使之易于脱位。当肘关节伸直位手腕或前臂突然受到旋转动作的纵向牵拉，环状韧带下部将产生横行撕裂，向下轻微活动，肱桡关节间隙变大，关节囊及环状韧带上部由于关节腔的负压作用，只需滑过桡骨 小头 倾斜远端一部分关节面就可嵌...
进行性肌营养不良是一组原发性肌肉变性病，表现为进行加重的对称性肌 无力 、 肌肉萎缩 ，为遗传性疾病。进行性肌 营养不良 研究较多的Duchenne(DMD)和Becker(BMD)两种X连锁隐性遗传性 肌营养不良症 。
胰腺外分泌功能不足(PEI)的病因多样,包括 慢性胰腺炎 (CP)、遗传性胰腺炎、 自身免疫性胰腺炎 、 胰腺癌 、 急性胰腺炎 (AP)、 囊性纤维化 、 乳糜泻 、 糖尿病 及医源性所致PEI(如胃切除术)等。
过渡区R波递增不良： 淀粉样变性 累及冠状动脉者可引起 心绞痛 。约80%的病人胸前导联出现 病理性Q波 或过渡区R波递增不良。 淀粉样变心肌病 是淀粉样物质在心脏中沉积、浸润所引起的心肌疾病。淀粉样变 心肌病 (cardiacamyloidosis)发病机制不详，但目前认为它是一种蛋白构象疾病，细胞外蛋白的折叠错误起着重要的作用，导致不可溶的、有毒的蛋白在...
本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。婴儿因为遗传的因素可有蔗糖酶及异 麦芽 糖酶缺乏。蔗糖-异麦芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而异 麦芽 糖缺陷是继发的。
脑缺血损伤是脑缺血性疾病的生理病理表现，治疗方法是恢复再灌注和保护脑组织。中医以活血生肌、行气通脉、补气活血法治疗有较好效果。活血化瘀药及一些非活血化瘀药都可以作用于脑缺血损伤级联反应的某一阶段，保护缺血缺氧的神经细胞。现就中药对脑缺血损伤级联反应和再灌注的作用研究近况，简述于下。 ◆阻断或抑制谷氨酸释放作用 钙超载损害线粒体结构、功能，激活蛋白酶和蛋白激酶...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 心肌的缺血－再灌注损伤 脑的缺血－再灌注损伤 肠缺血－再灌注损伤
蛋氨酸吸收不良综合征也称干蛇麻尿症(oasthousedisease)Smith和Strang(1958)首先报道，代谢缺陷是肠道内蛋氨酸转移功能障碍，也可影响其他氨基酸代谢常在婴儿期起病，智能发育迟滞，全身毛发纤细色淡伴发作性呼吸加快 发热 及痫性发作可有全身伸直性痉挛状态。尿中有干 芹菜 或熬糖的特殊气味色谱法分析为大量γ-羟基丁酸及多种氨基酸粪便中有大...
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