...畸形其中发生比例最高的是 泌尿生殖系统 的异常，如 单肾 ， 双输尿管 交叉 肾异位 ， 尿路梗阻 等等。除此之外还往往伴有许多其他异常如 先天性心脏病 ，Spregel’s畸形， Klippell Feil畸形，Goldenhar 综合症 ，全 骶骨 或半骶骨发育不全， 肛门闭锁 等。 还有不少患者合并有脊髓异常其中 脊髓纵裂 ，脊髓栓系综合症是最常见的。...
...张，直径可达3～5cm，肠壁肥厚，也可发生 局部缺血 、坏死、 穿孔 。远端肠管细小瘪缩直径0.4～0.6cm，腔内无气，仅有少量黏液及脱落的 细胞 。若肠闭锁发生在胎便形成以后，闭锁远端可有少量黑绿色胎便。 肠闭锁常并发其他畸形，如 先天性肛门闭锁 ， 先天性食管闭锁 、 先天性心脏病 、 尿道下裂 等。肠闭锁患儿小肠的长度较正常 新生儿 明显缩短，一般长...
先天性X因子缺乏：本病极少见，是常染色体隐性遗传，患者父母常为近亲婚配，男女均可发病。由于因子X可涉及内在和外在凝血系统的功能，也可具有因子Ⅶ缺乏的相似症状，出血程度与因子X的浓度有关。纯合子型一般均有出血症状，杂合子型的因子X浓度约在20%～50%之间可以没有 出血倾向 。实验室检查，凝血酶原时间(PT)，部分凝血活酶时间(PTT)及蛇毒时间均延长，后者可...
...唇裂 形成有相似的机制，均由 中胚层 发育停滞所致。轻度束带仅累及 皮肤 、 皮下组织 。重者可侵入 筋膜 层而达 肌肉 甚至 骨骼 。较深的束带可使肢体 静脉 或 淋巴回流障碍 ，使肢体远端出现 肿胀 。严重者可产生宫内自行性截肢。 先天性环状束带的症状 环形束带常引起的 皮沟 可发生在四肢任何部位，以 手指 、 足趾 、 前臂 及 小腿 最为常见，偶尔见...
先天性食管憩室 较少见。根据发生部位不同分为 咽食管憩室 ， 食管憩室 并有 先天性食管狭窄 和真性先天性食管憩室。 先天性食管憩室的病因 (一)发病原因 (二)发病机制 病因不清，可能为 胚胎发育 异常所致。 先天性食管憩室的症状 咽食管憩室 报道较少。该部咽室发生在咽食管交界部或下咽部。 临床表现 有 流涎 及进食时 呼吸困难 ，可误诊为 食管闭锁 合并...
...积不大，直径常在0.4～1.0厘米间，也有小于0.4厘米的，即粟粒样动脉瘤。体积大的可达5厘米直径，文献报道有直径为8.5×5.5×5厘米大的巨大动脉瘤。 先天性动脉瘤 体壁 厚薄不均，一般均较薄。正常动脉壁的肌层与内膜弹力层往往止于动脉瘤的 颈部 ，所以瘤体壁大多仅仅是一些来自输入内膜或 外膜 的 纤维 组织，壁内常见散在的微小 出血 灶与含有色素的 吞噬...
先天性心脏血管病简称先心病，是最常见的先天性畸形中的一种，因胎儿的心脏在母体内发育有缺陷或部分停顿所造成，病孩出生后即有心脏血管病变。 众所周知人体是由受精卵发育而来的，单个细胞的受精卵经“十月怀胎”，不断分裂、分化，发育成为一个白白胖胖的婴儿，期间的过程十分复杂，尤其在孕期的3个月内，大部分重要脏器包括心脏、大血管均在这段时期发育成形。因此，这期间外界因素...
鉴别诊断：1.先天性无子宫：两侧副中肾管向中线横行伸延而会合，如未到中线前即停止发育，这就是所谓的墙角子宫和阴道，未能“腔化”，则无子宫形成。先天性无子宫常合并 先天性无阴道 ，但可有正常的输卵管与卵巢。肛诊时在相当于子宫颈、子宫体部位，触不到子宫而只扪到腹膜褶。表现原发 闭经 ，性交障碍。 诊断：依靠电子阴道镜，腔内四维彩超，染色体分析和电化学发光法内分泌...
先天性早老性 白发 病大都是由于遗传造成的，如遗传性早老病、布科氏综合征、沃登伯格氏综合征往往有家庭内数代遗传的历史，遗传性缺陷、白化病亦属先天性遗传病。除获得性异常为后天性局部皮肤病经数月和数年多数可恢复正常外，这些早老性白发病的病因都是由于遗传基因突变导致机体酪氨酸代谢途径全部(如白化病)或局部受阻所致。
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