此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 直接诊断和间接诊断 基因异常与诊断方法的选用 遗传病的基因诊断举例
摘要：据加拿大学者报道，Ucp2基因（过去认为的一个肥胖相关性基因）可能在免疫和保护机体自身化合物方面具有重要作用。（Nature Genetics 2000;26:387-388, 435-439） 纽约，12月25日（路透社医学新闻）加拿大魁北克Laval大学的Denis Arsenijevic与一个国际研究小组对缺乏Ucp2基因的小鼠进行研究以明确该基...
摘要：据加拿大学者报道，Ucp2基因（过去认为的一个肥胖相关性基因）可能在免疫和保护机体自身化合物方面具有重要作用。（Nature Genetics 2000;26:387-388, 435-439） 纽约，12月25日（路透社医学新闻）加拿大魁北克Laval大学的Denis Arsenijevic与一个国际研究小组对缺乏Ucp2基因的小鼠进行研究以明确该基...
据报道，台湾地区工业技术研究院发表的研究成果称，生医中心开发的肝基因微阵列芯片（Liver2k）获得重点突破，目前已完成１．６万点基因测试，近期将完成３万到４万点基因芯片，开发全世界密度最高的基因芯片。 工研院生医中心表示，该公司日前完成的肝基因微阵列基因芯片，包含１７５２点人类正常成人、胎儿及疾病相关肝细胞基因，另有６０点用于品质检验控制组喷点，已涵盖目前...
（一） DNA 探针 DNA探针是最常用的 核酸 探针，指长度在几百 碱基对 以上的双链DNA或 单链DNA 探针。现已获的DNA探针种类很多，有 细菌 、 病毒 、 原虫 、 真菌 、动物和人类 细胞 DNA探针，这类探针多为某一 基因 的全部或部分序列，或某一非编码序列。这些DNA片段须是特异的，如细菌的 毒力 因子 基因探针 和人类ALU探针，这些DN...
...苏），即上述顺序改变为UAU（酪）GCC（丙）ACA（苏）UUG（亮）AAA（赖）CCA（脯）。错义突变结果产生异常蛋白质和酶。但也有不少 基因 由于错义突变而产生部分降低活性和 异质 组分的酶，从而不完全抑制了 催化 反应，这种基因称为漏出基因（leaky gene）。如果由于基因错义突变置换了 酶活性 中心的氨基酸，因此合成了没有活性的 酶蛋白 ，虽不具...
...两条 多核苷酸 链的 碱基 有一定数量能彼此互补，就可以经退火处理复性现象，形成新的杂交体双螺旋结构，这种依据相应 碱基配对 而使不完全互补的两条链相互结合称为 分子杂交 。因此分子杂交的基础是DNA的变性与互补，也可以杂交形成新的双螺旋结构。目前杂交技术已广泛地应用于核酸结构与功能的研究。将已知的特定 基因 （如先天性遗传 疾病 的某些特定基因）用 同位素...
...全不能表达，因而建立“基因缺陷或缺乏动物”模型。运用这一套抑扬基因表达的策略，观察所引起的脂蛋白代谢变化和对 动脉粥样硬化 发生、发展及转归的影响，人们对异常脂蛋白血症和 动脉粥样硬化 发病机制的认识得到了相当程度的扩展、更新和修正。 冠心病 的发病呈现显著性的家族遗传倾向，认识各个基因对脂蛋白代谢调控的分子机制，能够为 动脉粥样硬化 的基因治疗奠定理论基础...
...被确定引起人类疾病的基因数量发生了“爆炸”，从1990年的不足100个猛升到了今天的1400多个。 第三，它可能会促使人类社会进入“生物制药的新时代”，为治愈许多疑难病症提供一条捷径。科学家认为，通过对个体病人DNA的分析，将来有可能会设计出不引起 副作用 的专门药物或是 疫苗 ，从而达到百分之百的对症下药。在不远的将来， 基因工程 药物、 基因治疗 、生物...
...。 科学家在小鼠和大鼠身上，培养的毛乳头细胞即使在无毛区(如脚掌)也能诱导毛发的生长。这种毛乳头细胞在体外培养几十代之后仍然具有诱导毛发再生的功能 。在人身上类似的实验虽然要得到伦理委员会批准并不容易，但同样极有可能获得成功。如果有一天通过皮下注射毛发诱导细胞或毛发诱导基因能够在毛囊已被破坏的部位也能诱导新的毛囊再生的话，则给 人类 治疗脱发将带来革命性的变...
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