遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道，是以双下肢进行性肌张力增高、肌 无力 和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于 遗传性共济失调 范畴，约占后者发病总数的1/4。
...8个家系29例，全部为日本人，男性多见。如不包括可疑病例，男女比例为3.2∶1，包括可疑病例则为1.6∶1。18个家系中10个家系患者的双亲有近亲结婚史，系谱分析分离比为0.27，基本上与常染色体隐性遗传约1/4发病吻合。首发症状多为步行障碍及一侧 下肢无力 ，或以性格改变、 记忆障碍 和前庭 神经症 状发病。半数病人神经症状隐袭出现，呈慢性病程和阶段性加重...
遗传性血管性水肿(hereditary angioedema)系一具有家族史，反复发生软组织急性局限性 水肿 的疾病。属常染色体显性遗传，其发作与轻微外伤、情绪波动、感染、气温骤变以及月经、雌激素型避孕药等有关。
有遗传性乳腺癌倾向的家族中， 乳腺癌 患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的 卵巢癌 患者，则此家族属于 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征 家族。 1992年定义了3种明确的遗传性卵巢癌 综合征 ： ①遗传性非 息肉 性 结肠 直 肠癌 综合征(即LynchⅡ型)。 ② 遗传 位点 特异性卵巢癌综合征。 ③遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征。 后者为3种综合征中最为常见...
本病须与Arnold-Chiari畸形、 多发性硬化 、 脑性瘫痪 、遗传性 运动神经元病 、 多系统萎缩 、 小脑性共济失调 、 亚急性联合变性 、 脊髓压迫症 等鉴别。
...(melanosome),其中有含铜的酚 氧化酶 ,即 酪氨酸酶 (tyrosinase),它可将酪氨酸转变成黑色素(图4-23).白化病人有黑素细胞,但酪氨酸酶缺乏,使黑色素不能形成,病人因缺黑色素而白化.白化病存在 遗传异质性 .已知白化病至少有7种不同类型.酪氨酸酶基因(TYR)定位于11q14-q22. 属于此类的例子尚有遗传性 甲状腺肿 ,它是由于...
近视是很常见的眼病，发病率有逐年上升的趋势，直接影响广大青少年的健康成长。 有的人，自已是近视，父母也是；有的父母并不是近视，自己却戴上了近视眼镜。有的人在选择配偶时，也担心爱人是近视，是否会连累孩子。这就是人们关心的近视是否能遗传的问题。 这要从近视的类型谈起。近视可以分两种，即高度近视和普通近视。普通近视，又称单纯性近视，可从儿童时期发病，到20岁以后即...
遗传性低丙种球蛋白血症 由于遗传机制缺陷而发生的 低丙种球蛋白血症 。包括出生后头两年发生的* 婴儿 伴性低丙种球蛋白血症和成年期出现的* 常染色体隐性 型低丙种球蛋白血症。
体内绝对铁量增加和组织内铁的沉积过多。有下列五种原因： ①铁吸收的调节功能异常，见于特发性 血色病 。病人的小肠粘膜对铁吸收的调节有遗传性的缺陷，每天从食物中吸收的铁较正常所需量多，每天吸收2～4mg(正常为1mg)。日积月累,数十年后，组织中积存的铁可达到15～50g,超过了正常人组织中所应有的贮存铁的总量。 ②红细胞生成障碍导致 贫血 ，而贫血又反馈性地...
医学研究发现，导致高度近视的原因有两个方面：一方面是由于普通近视眼没有得到很好的矫正，配戴了不合适的眼镜，或不注意用眼卫生，导致近视度数逐年增加，而发展成为高度近视。另一方面是与遗传因素有关。 高度近视通常在幼年时近视度数就很深。其父母也是高度近视眼，随着年龄的增长近视度数也不断增加，20岁以后近视还有发展的趋势，眼球前后径会不断变长，眼球较正常人明显变大。...
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