由于分子生物学理论和技术的快速发展，分子生物学方法已成为神经、精神科学研究方法的重要组成部分，被用于神经、精神性疾病的诊断。例如：Goate（1991年）通过PCR方法扩增APP基因，进行核苷酸序列分析，发现第17外显子的第2149碱基对位点发生C→T替换，使蛋白质多肽链的第717位点氨基酸发生Val→Ile，并且突变形成了一个新的限制性内切酶位点，此位点可...
主要根据：①影像学检查证实有无数充满液体的 囊肿 散布在两侧肾脏的皮质和髓质；②有确凿的本病家族史；③阳性的adpkd基因限制性片断长度多态性连锁分析试验结果。 如果不能作基因连锁分析试验，以下几点可作为诊断的辅助根据：①多囊肝；② 颅内动脉瘤 ；③ 胰腺囊肿 ；④肾功能不全。 肾囊肿 是根据影像检测对肾脏发现的一组无回声液性暗区。也就是通常所说的 水泡 。...
CT 适用于肝、胆、胰、脾、肾、 腹膜 后组织和 盆腔 实质器官 疾病 的诊断。 胃肠道 因有 蠕动 产生运动干扰，不适于CT诊断。
核酸 分子杂交 是 基因诊断 的最基本的方法之一。它的基本原理是：互补的 DNA 单链 能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照 碱基 互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和 RNA 之间进行。因此，当用一段已知 基因 的核酸序列作出 探针 ，与变性后的单链 基因组 DNA接触时，如果两者的碱基完全配...
...片上本病以肺内阴影为多见，后者却以 气胸 、 胸水 表现为主;③末梢血嗜酸细胞计数，因本病吸虫有异位寄生和迷人的习性，所以较之后者计数高，大多数病例高于30%，少数例高于50%，甚至达70%。血IgE值的上升几乎都有。铃木昭次等人认为本病不同于卫氏肺虫症之处还有后者肺内多有空洞病变，病变多态性(圆、椭圆、不整形)及多房形;还有本病治疗较后者更为困难，费时长。
证候诊断又称为 辨证 ，是确定病人所患 疾病 现阶段的证候名称。 辨证论治 是 中医学 的特色，因此证候诊断在 疾病诊断 中占有重要的地位。在诊断确切，辨证清楚的前提下，才可 论治 无误，因此证候诊断就是 辩证 的过程和结果。 （－）辨证的方法 辨证的过程，实际上就是在整体观指导下以 阴阳 五行 、 脏腑 、 经络 、病因 病机 等基本理论为依据，对 四诊 ...
...。密度均匀或不均匀，部分瘤体有 钙化灶 。支气管壁增厚、管腔狭窄或 闭锁 。CT还可发现向肺门、纵隔、 心包 及胸膜转移。 CT可利于肺癌的诊断分期及制订治疗计划：对于小结节病变的发现， 肺不张 或反复发作性 肺炎 的揭示，CT有时可作出鉴别。由于CT能更好地显示肿瘤位置、大小和范围，可以作出TNM分期，使治疗计划更加妥当。 （二） 支气管扩张 柱状支气管扩...
本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。 (一)新生儿期筛查 新生儿喂给奶类3日，用厚滤纸采集其外周血液，晾干后即可寄送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用guthrie细菌生长抑制试验半定量测定；亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定，后者的假阴性率较低。当苯...
...e 猿线 135 simple whorl 单螺纹 134 single strand conformation polymorphism 单链构象多态性 162 sister chromotid exchange 姐妹染色单体交换 19 slow inactivator 慢灭活者 111 smear 连续带谱，血片状带型 160 somatic cell ...
...p13，与α珠蛋白基因3’端相邻，但致病基因尚未克隆，基因产物的生化性质和疾病发病机理也尚未阐明。因此，目前只能用连锁分析来进行基因的发病前诊断和产前诊断。由于通过家系分析，已证实APKD的致病基因与α珠蛋白基因3’端附近的一段小卫星DNA序列即3’HVR(3’ hypervariable region)紧密连锁，而后者在人群中具有高度多态性，因此可以通过R...
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