应该与后天性虹膜损伤相鉴别。
...病原因 迄今尚不明确,认为有3种可能： 1.遗传因素 此推断仅适用于个别病例 2.继发于下 尿路梗阻 因下尿路梗阻继发巨膀胱及腹部膨大使腹肌发育不良也妨碍睾丸下降此推断不能解释全部病例如只有腹肌发育不良未伴发其他畸形者 3. 胚胎发育障碍 基于肌肉骨骼肾及输尿管均由中胚层衍化形成当胚层发育异常就可导致有关的系统发生畸形该推断得到多数学者的承认总之PBS的病因...
主要与 变形性骨炎 和 神经纤维瘤病 (von Recklinghausen病)鉴别。 1.变形性骨炎 MAS骨病不典型时易与变形性骨炎相混淆，但变形性骨炎无 性早熟 ，亦无色素沉着的Cafe-au-lait斑点，而血ALP明显升高，可资鉴别。 2. 神经纤维瘤 病 累及骨骼，常合并有皮肤 咖啡斑 ，不合并内分泌异常，可与MAS类似。神经 纤维瘤病 有 皮下...
...认为本病与遗传有关。病变部位多集中在冠状缝或多条骨缝骨化。有的学者将原因不明，出生时就存在的颅缝骨化称为原发性狭颅症，而将继发于身体其他疾病的颅缝早期骨化称为继发性狭颅症，如伴随过度使用甲状腺激素替代治疗的克汀病病人出现的早期颅缝骨化。 早在1975年Cohen及1976年Converse等就对狭颅症的病因进行了详细阐述。认为本病是一种先天性发育畸形，但总的...
1.原发性糖吸收不良 原发性糖吸收不良中， 先天性乳糖酶缺乏 ，蔗糖-异 麦芽 糖酶缺乏，以及 葡萄 糖-半 乳糖 吸收不良，均为常染色体隐性遗传疾病，临床罕见。除蔗糖-异 麦芽 糖酶缺乏可在饮食中加蔗糖后始发病外，余均在生后不久即发病。小肠黏膜活检组织学均正常，而相应双糖酶活性降低。 葡萄 糖-半乳糖吸收不良，双糖酶活性均正常。吸收不良是由于Na -葡萄糖...
...胸腔，从而影响肺的发育。 (二)发病机制 肺未发生表现为肺实质、支气管和肺血管缺如，支气管长度不等，呈囊状结构，并有黏液潴留囊腔内。单侧肺未发育者，其对侧肺呈代偿性扩张，肺泡数量增加，肺部常有 继发感染 表现。 肺发育不全表现为不同程度的肺容积缩小，重量减轻，支气管分支和肺泡数量减少，肺动脉系统异常表现为管壁弹性组织减少，肌层增生。可伴有胸廓发育不良， 脊柱...
胼胝体发育不良大多数为散发性，原因不明。其临床症状、体症与其合并的其他脑畸形有关，因为先天性 胼胝 体发育不全或缺如的本身一般不产生症状。在成人患者中，用复杂的心理测定检查方法，可发现两半球问的资讯传递有轻微障碍。胼胝体发育不良可以单独存在，甚至不产生任何症状，但这种情形非常罕见。 绝大多数罹患此症的孩子都多多少少会有些外观的异常，如头太大或太小、下巴小、眼...
...是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征（Turners syndrome）。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
...手腕或前臂突然受到旋转动作的纵向牵拉，环状韧带下部将产生横行撕裂，向下轻微活动， 肱桡关节 间隙变大， 关节囊 及环状韧带上部由于 关节腔 的负压作用，只需滑过桡骨小头倾斜远端一部分关节面就可嵌顿于桡骨 关节 间隙，从而阻止了桡骨小头复位，造成 桡骨小头半脱位 。 桡骨头发育不良的诊断 1、 症状 ： 耳痒 、流水，合并 感染 时伴有 耳痛 、 红肿 。 2...
...、髋关节活动受限及肢体短缩等与轻度的先天性髋内翻相似，但二者在X线片上各有特点，骨软骨炎的股骨头、颈无分离现象，头致密扁平，颈粗短。 2. 先天性髋关节脱位 先天性 髋关节脱位 患者的跛行出现较早，从幼儿期学步时开始。检查见股骨头在髋臼之外，大多数患者套叠试验阳性。 3.本病与儿童期继发性骨骺滑脱、股骨头 缺血性坏死 、股骨颈 骨髓炎 、多发性骨软骨发育不良...
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