...是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征（Turners syndrome）。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
...动作的纵向牵拉，环状韧带下部将产生横行撕裂，向下轻微活动， 肱桡关节 间隙变大， 关节囊 及环状韧带上部由于 关节腔 的负压作用，只需滑过桡骨小头倾斜远端一部分关节面就可嵌顿于桡骨 关节 间隙，从而阻止了桡骨小头复位，造成 桡骨小头半脱位 。 桡骨头发育不良的诊断 1、 症状 ： 耳痒 、流水，合并 感染 时伴有 耳痛 、 红肿 。 2、检查：见外耳道和鼓覆...
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先天性肠旋转不良（congenital intestinal malrotation）是由于胚胎发育中肠管旋转发生障碍，即肠系膜上动脉为轴心的旋转运动不完全或异常，使肠道位置发生变异和肠系膜的附着不全，从而并发 肠梗阻 或 肠扭转 。
先天性睾丸发育不全的 染色体畸形 ，以高龄妇女妊娠中机会为多，可参照遗传病的有关预防措施： 1.禁止近亲结婚，避免高龄妊娠。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 （1）遗传咨询对象： ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 ②连续...
(一)治疗 对下肢 关节疼痛 可采用卧床或牵引治疗。 髋内翻 和 膝内翻 畸形严重时，需要截骨矫形，对病情严重的病例可行关节置换术。对手指运动受限可行掌指或近节指间关节囊切开松解术，以改善抓握功能。 (二)预后 无相关资料。
...用）；④X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定（受孕40～70天时），预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。 一、一般护理 做好病因预防，防止染色体畸变，对患儿进行早期治疗，以防后患。 预后 经过早期治疗，可促进发育，对无...
(一)发病原因 本病征病因尚不明。 (二)发病机制 本症征为先天性疾病，发病机制尚不清。由于本病有明显的家族发病倾向，故对患者的家族成员应做常规相应检查。
...鉴别有赖于临床病史。 大脑半球纵裂囊肿位于中线，边界锐利， 脑脊液 密度，横轴位难与扩大上升Ⅲ室鉴别，冠状位显示囊肿位侧脑室上方，而扩大上升的Ⅲ室介于侧脑室之间。 (二)胼胝体脂肪瘤 胼胝体脂肪瘤可在胼胝体任何部位，大小各异，50%合并骈眠体发育不良，50%伴 颅骨缺损 ，较大的脂肪瘤，包绕大脑前动脉。 [临床表现] 小脂肪瘤无症状，大脂肪瘤压迫、侵入邻近脑...
无虹膜症(aniridia)是双眼的发育性疾患，主要特征为先天性的虹膜发育不良或正常虹膜的缺如，还可伴有多种眼疾如 角膜混浊 、小角膜、晶状体脱位、 白内障 、 青光眼 、黄斑发育不良、 斜视 、 眼球震颤 等，累及全眼球。
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